进行性肌营养不良诊疗指南概述进行性肌营养不良(Progressivemusculardystrophy)是--组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因达数十种。主要类型与相应致病基因见表 98-1。表 98-1 进行性肌营养不良常见致病基因疾病致病基因Duchenne/Becker 型肌营养不良DMD面肩肱型肌营养不良 1型4q 亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含 DUX4面肩肱型肌营养不良 2型SMCHD1Emery-Dreifuss 型肌营养不良EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43眼咽型肌营养不良PABPN1肢带型肌营养不良 1 型(常染色体显性遗传)MYOT,CAV3,DNAJB6、DES、TNP03、HNRNPDL、肢带型肌营养不良 2 型（常染色体隐性遗传）CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA,SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、TTN、ANO5、PLEC、TRAPPC11、TOR1AIP1、LIMS2、BVES、P0GLUT1、B4GAT1Dystroglycan 糖基化相关肌营养不良P0MT1、P0MT2、P0MGNT1、FKTN、FKRP、LARGE］、ISPD、P0MGNT2、DAG1、TMEM5、B3GALNT2、P0MK、B3GNT1、GMPPB先天性肌营养不良LAMA2、C0L6A1、C0L6A2、C0L6A3、C0L12A1、SELEN0N、ITGA7、CHKB、TRIP4、INPP5K本组疾病虽有一定共性，但不同疾病诊治原则有很大不同。下面以代表性疾病 Duchenne/Becker 型肌营养不良（DMD/BMD）介绍相关诊疗常规。病因和流行病学Duchenne/Becker 型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白 Dystrophin 的编码基因（DMD 基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。Duchenne/Becker 型肌营养不良遗传方式为 X 连锁隐性遗传，发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每 3600〜6000 出生男婴中有 1 例发病。我国的发病率约为 1/3853,估算全国患者约 70000人。临床表现Duchenne 型肌营养不良在儿童期起病。表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在 10 岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病，20 岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。查体可见双腓肠肌假肥大，同时可有双前臂及舌肌假肥大，Gower's 征阳性，腰椎前凸等。Becker 型肌...
