乳腺癌HER2 FISH 检测-检测意义、建议及标本准备 HER2 与乳腺癌 乳腺癌是女性恶性肿瘤中发病率最高的一种，正以每年 3%～4%的速度急剧上升，已成为女性的第一杀手
临床上大约 20-35%的浸润性乳腺癌存在 HER2 基因的扩增及蛋白的高表达
HER2 基因 (又名 HER2/neu ，c-erbB-2)位于 17q12，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一，HER 家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用
HER2 编码相对分子量185KD 的跨膜受体样蛋白，具有酪氨酸激酶活性
HER2 是重要的乳腺癌预后判断因子，HER2 阳性（过表达或扩增）的乳腺癌，其临床特点和生物学行为有特殊表现，治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别
HER2 检测方法有免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）等
《2014 年 NCCN 乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌HER2 检测指南 2014 版》均强调：FISH 是检测HER2 基因状态的金标准
一．检测意义 1
判断预后：HER2 阳性的乳腺癌浸润性强，无病生存期短，预后差
指导治疗：HER2 基因扩增的乳腺癌患者对内分泌治疗药物（如他莫昔芬）产生耐药
HER2 基因扩增的乳腺癌患者对 CMF 方案不敏感，宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案；HER2 基因扩增的乳腺癌患者明显受益于 Herceptin（赫赛汀，2001 年 FDA 批准上市）等靶向药物治疗
二．检测建议 IHC 和 FISH 检测HER2 的状态一致性很高，但也存在着差异，数据统计如下表 1 和表2 示，对于 IHC 2+样本必须要用 FISH 进一步确认结果； 0、1+或 3+，根据条件，可再做FISH 验证
IHC FISH 阳性率（%） 阴性 阳性 0 1+ 2+ 3+ 892 514 327 74 56 211 415
