遗传性疾病的分类染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病先天性疾病：婴儿出生时即显示出临床症状的疾病家族性疾病：具有家族聚集现象的一类疾病
遗传性疾病：遗传物质发生突变所引起的疾病
人类染色体和染色体病染色体的分组非显带染色体分组指标：相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无
A 大中（1、2、3）B 大亚中（4、5）C 中亚中（6〜12、X）D 中近端，均有随体（13、14、15）E 中亚中（16、17、18）F 小中（19、20）G 小近端，除 Y，均有随体（21、22、Y）染色体的分类、命名和书写原则根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体
染色体畸变的类型1、数目畸变：（1）整倍体：细胞的染色体数目以 n 为基数成倍的增加（多倍体）（2）非整倍体（超二倍体（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个、亚二倍体（2n-x）指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个、假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变）（3）嵌合体：一个个体同时有两种或两种以上不同核型的细胞系
2、结构畸变：（1）缺失（deletion,del）指染色体臂的部分丢失
末端缺失：染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段
中间缺失：染色体的长臂或短臂发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合
（2）重复（duplication,dup）指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，结果造成一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了
（3）倒位（inversion,inv）染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转 180°C 后又重新连
臂倒位（paracentrieinversion）指倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之
