遗传性疾病的分类染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病先天性疾病：婴儿出生时即显示出临床症状的疾病家族性疾病：具有家族聚集现象的一类疾病。遗传性疾病：遗传物质发生突变所引起的疾病。人类染色体和染色体病染色体的分组非显带染色体分组指标：相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。A 大中（1、2、3）B 大亚中（4、5）C 中亚中（6〜12、X）D 中近端，均有随体（13、14、15）E 中亚中（16、17、18）F 小中（19、20）G 小近端，除 Y，均有随体（21、22、Y）染色体的分类、命名和书写原则根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。染色体畸变的类型1、数目畸变：（1）整倍体：细胞的染色体数目以 n 为基数成倍的增加（多倍体）（2）非整倍体（超二倍体（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个、亚二倍体（2n-x）指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个、假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变）（3）嵌合体：一个个体同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。2、结构畸变：（1）缺失（deletion,del）指染色体臂的部分丢失。末端缺失：染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。中间缺失：染色体的长臂或短臂发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。（2）重复（duplication,dup）指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，结果造成一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。（3）倒位（inversion,inv）染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转 180°C 后又重新连。臂倒位（paracentrieinversion）指倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之。臂间倒位（pericentrieinversion）扌旨倒位部分包括着丝粒。（4）易位（translocation,t）非相互易位：一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。相互易位：两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂，相互交换断片后又重新接合，形成两条新的易位染色体。罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation,rob）是一种涉及两条近端着丝粒的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。（5）环形染色体（ringchromosome,r）由于...
