RP视网膜色素变性VIP专享VIP免费

视网膜色素变性主讲人：李娜日期：2019-0701020304病因与发病机制临床表现诊断与鉴别诊断治疗目录contents1病因与发病机制Retinitispigmrntosa,RP视网膜色素变性，Retinitispigmrntosa,RP是一组遗传性视网膜疾病。其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感光细胞变性。临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见的致盲性遗传眼病。分子遗传学病理多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%）X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使其编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性丧失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一系列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。2临床表现Retinitispigmrntosa,RP（一）症状1.“”夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫雀目。2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变加重呈正相关。（二）体征1.白内障：常见，RP能增加后囊下白内障的发生率。2.近视：不同类型的RP中近视的发生不同，X连锁RP患者中近视的发生率明显增加。3.眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区RPE细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞样色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑区。色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）（三）临床分类1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期RP症状；2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关，尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化，二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼发生RP。（四）辅助检查1.ERG：客观判断RP患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发RP：早期患者出现a、b波振幅显著减低，峰时延长。中晚期，85%以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。ERG异常早于眼底改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。（四）辅助检查2.视野检查：生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视野缩小。用于监测疾病进展，评估严重程度。（四）辅助检查3.FFA：RPE改变的部位出现色素堆积处的荧光遮蔽，色素脱失处的窗样缺损，可见到斑块状脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。（四）辅助检查4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。3诊断和鉴别诊断Retinitispigmrntosa,RP（一）临床诊断1.有家族史或散发病例2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。5.ERG：为平坦型或低波型6.暗适应检查阈值升高。（二）基因诊断如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。（三）鉴别诊断需与一些伴有RP的...