淀粉样变性心肌病一例淀粉样变性心肌病一例淀粉样变性心肌病一例淀粉样变性心肌病一例苏德淳王珂苏德淳王珂苏德淳王珂苏德淳王珂1男性，44岁半年前活动时胸闷气短、不能平卧，下肢肿；入院前7小时晕厥，窦停搏BP99/60mmHg，颈静脉怒张，右肺底呼吸音弱，心率约88次/分，律不齐，可闻及二联律，未及杂音，腹软，肝大，双下肢水肿病例特点2心电图3心电图4心脏超声5心脏超声6印象诊断心肌淀粉样变性多发性骨髓瘤？原发性？78理化检查血、尿、便常规、凝血象（-）血肌酐66umol/L，碱性磷酸酶105IU/LALT105IU/L↑，AST109IU/L↑NT-proBNP13703.6pg/ml↑910理化检查血κ链0.39g/L，血λ链2.37g/L↑尿κ链7.4mg/L，尿λ链115mg/L↑免疫固定电泳：IgGλ型（+）2次骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-4%11怀疑淀粉样变性怀疑淀粉样变性血和尿免疫固定电泳、游离轻链血和尿免疫固定电泳、游离轻链脂肪和骨髓标本刚果红染色脂肪和骨髓标本刚果红染色阴性阴性排除AL排除AL阴性阴性阳性阳性局灶性？局灶性？是是否否局部治疗局部治疗非AL淀粉样变（转甲状腺蛋白、纤维蛋白原Aα、AA等）非AL淀粉样变（转甲状腺蛋白、纤维蛋白原Aα、AA等）淀粉样变可能17%，高度怀疑行脏器活检淀粉样变可能17%，高度怀疑行脏器活检是是不确定不确定否否化疗化疗特定医疗中心就诊特定医疗中心就诊阳性阳性12么么么么方面Sds绝对是假的诊断：AL淀粉样变性治疗：环磷酰胺、沙利度胺、泼尼松14疑点骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-4%病情进展迅速，心脏损伤严重，发生窦停搏、晕厥、室速15162001WHOMM诊断标准主要指标骨髓浆细胞＞30%活检证实浆细胞瘤M成分次要指标骨髓浆细胞10-30%M成分存在，但低于主要诊断标准溶骨性破坏正常免疫球蛋白减少17最终诊断多发性骨髓瘤IgGλ型心肌淀粉样变性全心衰心律失常窦停搏持续性室速1819刚果红染色显示在偏振光镜下萤光显色为亮绿色/苹果绿。（下图为偏振光显微镜照片）2021淀粉样变性分类2223几点启示活检是必要的，不能做心肌活检可以考虑脂肪推荐免疫固定电泳多与血液科沟通，更深入的了解AL开展血清游离轻链检测尽快开展前体蛋白分型：质谱技术（LMD/MS）和蛋白生物信息学技术幻灯片122425
