常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院 秦佳乐 一、神经系统畸形 1 无脑畸形 a） 前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b） 超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构 c） 预后极差 2 露脑畸形 a） 前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b） 超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱
c） 预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a） 后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b） 超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声
伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象
c） 病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好
约 25%为死产胎儿
4 脑积水 a） 脑室系统扩张和压力升高
侧脑室径线 10m m ～15m m 为轻度脑室扩张，>15m m 脑积水或明显脑室扩张
b） 超声特征：脑室系统扩张
侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧
后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于 10m m ，小脑蚓部可见
c） 预后与伴发畸形有密切关系
轻中度侧脑室扩张一般预后良好
5 胼胝体发育不全 a） 孕 18～20 周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和 100 种以上基因综合征有关
b） 超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬 c） 预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚
6 Dandy-Walker 综合征 a） 分为经典型和变异型 b） 超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通
