中毒性高铁血红蛋白血症德州市人民医院急诊科谭秀岭内容提要•1.概述•2.中毒机理•3.常见中毒原因•4.临床表现•5.诊断与鉴别诊断•6.检测方法•7.治疗•8.病历分享高铁血红蛋白血症的分类1.先天性（遗传性）（1）红细胞内还原型辅酶-细胞色素b5还原酶(NADH-cytochromeb5reductase，b5R)缺乏引起。本症为常染色体隐性遗传病。①Ⅰ型（红细胞型）：很少见，酶缺乏只限于红细胞内，临床仅有发绀出现。②Ⅱ型（全身细胞型）：最常见，约占先天性高铁血红蛋白血症的10%～15%。受累组织较广泛，除有发绀发生外，多在1岁内出现神经系统的症状，智力障碍、生长缓慢等。③Ⅲ型（血细胞型）：在红细胞、血小板、淋巴细胞和粒细胞系统均存在酶的缺陷。临床上也只表现为发绀。④Ⅳ型：发生酶缺陷的组织不明，临床表现为慢性发绀。（2）血红蛋白M病（HbM），为常染色体显性遗传病。主要是由于珠蛋白基因发生点突变所致。2.继发性（获得性）①药物或化学物质诱发②饮食诱发•概述：血红蛋白(Hb)由珠蛋白和亚铁血红素组成，与氧结合生成氧合Hb。平时RBC内的小分分子氧、过氧化物等不断使Hb氧化为MetHb(每日约有1~3%)。常人体内MetHb含量在1-2%以下。RBC具有一系列的酶或非酶促还原系统,保证MetHb的还原能力远远超越Hb的氧化能力(MetHb还原速度为5%Hb总量/h,而Hb氧化的正常速度约为0.02%～0.12%Hb总量/h)，体内MetHb始终处于一定的平衡状态。•酶促还原系统包括NADH-Cytb5R和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)脱氢酶介导的还原途径，两者分别占机体总还原能力的67%和5%，后者在正常生理情况下不是主要的还原途径,仅在外来电子传递物(如亚甲蓝)存在时才能发挥作用；非酶促还原系统主要有维生素C和谷胱甘肽，二者分别占机体总还原能力的16%和12%。•中毒机理：•1.先天性：MetHb还原过程主要依赖NADH-Cytb5R,一旦缺乏此酶,将导致MetHb的异常堆积。•2.继发性：各种氧化性物质引起MetHb浓度升高，而MetHb在每一血红素部分的铁原子有一净正电荷,使它易与小的阴离子配体如CN-、N-、F及Cl结合，而与Hb的典型配体如O2及CO几乎没有亲合力，从而降低血液的携氧能力并且导致组织中氧气释放障碍,氧离曲线左移,造成功能性的贫血和Hb氧合障碍。•中毒原因：•药物类：亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、磺胺类、非那西丁、氯喹、伯氨喹、普鲁卡因、丙胺卡因、苯佐卡因、乙酰苯胺、乙酰苯肼、间苯二酚、氨苯砜等•化学工业类：亚硝酸钠、亚硝酸乙酯、亚硝酸丙酯、苯胺、联苯胺、硝基苯、硝酸铵、硝酸银、次硝酸铋、氯酸盐、苯醌等•农药类：杀虫脒、敌稗、氟乐灵、乙草胺等•饮食因素：变质青菜、腌菜、腌腊肉、苦井水•临床表现：主要表现为发绀和缺氧。亚硝酸盐中毒多发生在毒物接触后1～1.5小时，苯的氨基化合物引起的发绀出现早，而苯的硝基化合物引起的发绀出现晚，二硝基苯的最大作用可出现在12～15小时。•<10%MetHb-无症状•10-20%MetHb-仅有皮肤发绀(主要是皮肤粘膜)•20-30%MetHb-焦虑，头痛、头晕，用力时憋气•30-50%MetHb-疲乏无力，头昏眼花，心动过速，呼吸急促，意识模糊可，出现轻度溶血性贫血•50-70%MetHb-癫痫发作，心律失常，循环衰竭，血压下降，肝功异常，昏迷，可伴有继发性溶血、血尿•>70%MetHb-循环、呼吸衰竭，急性肾功能衰竭，DIC•GBZ75—2010职业性急性化学物中毒性血液系统疾病诊断标准•中毒性高铁血红蛋白血症•轻度：口唇周围发绀伴轻度缺氧症状，如头晕、头痛、疲乏、无力。高铁血红蛋白（MetHb）浓度<30%。•中度：发绀扩展到鼻尖、耳廓、指尖及颜面等部位，伴明显缺氧。在轻度中毒缺氧症状基础上出现全身酸痛、呼吸困难、心动过速、反应迟钝、嗜睡等。MetHb浓度常在30%～50%。当MetHb<30%时，至少应具备以下一项：•a）轻度溶血性贫血；•b）轻度肝脏功能损害；•c）出现蛋白尿、管型尿，或肌酐清除率下降，但大于正常人50%。••重度：皮肤黏膜重度发绀伴意识障碍。MetHb浓度常>50%。当MetHb浓度在30%～50%时，至少应具备以下一项：•a）重度溶血性贫血；•b）重度肝脏功能损害；•c）急性肾衰竭。诊断要点•（1）有毒物（或药物）接触史；•（2）有针对性地进行现场调查；...
