产前无创DNA检测常见问答综合

无创产前常见问题与解答 1. 什么是染色体三体综合征 答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和 13三体综合征（T13）。 2 . 什么是唐氏综合征？ 答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第 21号染色体未正常分离，从而导致该染色体有三条，因此也称为 21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色体疾病之一，发病率约为 1/600-800。 3 . 唐氏综合征的危害及引发因素？ 答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈，最有效的途径即通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。2012 年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过 100亿；每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于 35岁的孕妇所生。 4 . 如何检测唐氏综合征？ 答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。 5. 无创产前基因检测技术的原理是什么？ 答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离 DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取 DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。 6. 无创产前基因检测的流程？ 答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您 5-10毫升静脉血，通过对 DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的 10个工作日后，即可拿到检测结果。 7. 无创产前检测的优势有哪些？ 答：简单：仅需采集孕妇静脉血 10 ml； 安全：静脉血取样，非侵入性，胎儿安全、无创伤，无流产及感染的风险； 准确：准确率可达 99.9%以上； 快速：采血后，10个工作日出检测报告。 8. 什么是传统血清学唐氏筛查？ 答：唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结...