产前诊断 北京协和医院超声诊断科 孟华 写在课前的话 出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，及时、准确地查出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，可降低新生儿出生缺陷发生率，降低婴幼儿和围生儿死亡率，对于产前筛查具有重要的意义。 一、11-14 周胎儿超声筛查 （一） 11-14w 胎儿筛查目的 这个周数主要的超声筛查目的在于，首先是确认胎儿是否存活，其次是通过头臀长判断准确的妊娠孕周，因为在 8-12 周时通过头臀长来判断孕龄是最准确可靠的。此外在这一时期还可以除外严重的胎儿畸形，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形等等。最后还通过超声软标记来进行筛查，这些软标记包括 NT 、鼻骨。 （二）颈项透明层 NT 、颈背部皮肤厚度 NF 颈部淋巴水囊瘤 - cystic hygroma 颈项透明层 NT 、颈背部皮肤厚度 NF 的增厚以及颈部淋巴水囊瘤，是颈部皮下水肿或淋巴管发育异常的表现，同在染色体异常、心脏 畸形、骨头系 统 异常是发生率明显 增高 。其中 NT 、 NF 增厚也 可能 是正 常胎儿在发育过程 中 的一过性 表现。遇 到 这些指 征 的时候 应该 进行染色体核 型 分 析 。 （三 ）颈项透明层： 11-14w （ CRL45 -85 mm ） 颈项透明层 NT 的在 11-14 周时，标准的测 量 方 法 需 要在头臀长 45 -85 mm 时进行测 量 ，要特 别 注 意区 分 胎儿的皮肤和羊 膜 的不 同的回 声，要在完 全 的一个正 中 矢 状 心位 上 来进行测 量 ，由 于 NT 测 值 非 常小 ，通常只 有一两 个毫 米 左 右 ，因此测 量 的标准化 是非 常重要的。 （四 ） 21 三 体 NT 筛查 目前通过 NT 能够有效的在 11-14 周之间筛出 21 三体，现在在 11-14 周时不论颈后皮下积水是否有分割，均一律使用颈项透明层 NT 这一个词来代替。染色体及其它病变与 NT 的厚度密切相关，而不是形态。到了孕中期增厚的透明层通常会消退，但少数会演变为颈水肿或水囊瘤，但是否消退并不影响它对染色体异常风险的评估。 （五） 21 三体胎儿的孕早期筛查 在 11-14 周之间， NT 的厚度是随着头臀长的增加而不断增加的， NT 越厚，越有 21 三体的胎儿的可能就越大，也就是似然比越高。目前通过孕妇年龄、孕妇的血清血筛查，以及超声 NT 筛查已经能在这一时期检出大约 80% 到 90% 的 21 三体的胎儿。 （六）病例 ...
