医学遗传学练习A 一. 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 二. 填空： 1 、遗传病是 ————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：———— 、 —————— 、—————— 和 —————— 四大类。 2 、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的 ————— 作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的 —————作单位。 3 、幽门狭窄的男性发病率是女性的 5 倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 —————— 。 4 、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5 、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。 6 、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7 、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类 。 三. 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中 DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的 DNA含量是：（单位Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E. 20 4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况： A. 女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为 1/2 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为 1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为 1/8 E. 儿女均不秃顶 5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是： A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47 6、下列疾病属于延迟显性遗传的是（ ） A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症 7、外显子的含义是指真核生物中 A． DNA 的调控基因 B． ...
