线粒体脑肌病VIP免费

线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）概念：由原发性线粒体结构紊乱、生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。病因好发部位病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变）→无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体→糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用→有氧代谢必需物质ATP产生不足→细胞功能减退甚至坏死肌肉和脑组织——代谢需要较高的能量遗传规律母系遗传mtDNA的异质性阈值效应分离比例mtDNA的突变率高线粒体脑肌病的临床表现及分型：各型症状可互相重叠Kearns-Sayersyndrome(KSS型)包括CPEO型：KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）：肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。线粒体脑肌病的临床表现及分型：亚急性坏死脑肌病（Leigh）：进展性的神经变性疾病，常见于婴幼儿。典型症状：急性呼吸衰竭、进食困难、听觉和视觉障碍、共济失调、虚弱、肌张力下降、癫痫线粒体疾病（KSS、MELAS、MERRF）常见表现乳酸中毒侏儒感觉神经性耳聋肌肉内红纤维残缺脑组织海绵状变性痴呆线粒体疾病临床特点MR表现KSS眼肌麻痹视网膜变性心脏传导阻滞CSF蛋白>100mg/dlCT：基底节、丘脑钙化（T1高信号）；T2：U形纤维、丘脑、脑干背侧、小脑白质高信号MERRF肌痉挛共济失调虚弱T2：深部的灰质和白质高信号线粒体疾病临床特点MR表现MELAS阵发性呕吐脑性失明偏瘫、偏盲T2：皮质下白质、脑干、基底节、小脑高信号；脑梗死（可以不位于动脉供血区）Legih呼吸衰竭视觉/听觉障碍共济失调、虚弱T2：双基底节区（尤其豆状核）、丘脑、背侧脑干对称性高信号诊断依据临床表现：运动耐量减低，侏儒，视听觉障碍等血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检确诊冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积，电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。参差不齐的红色纤维(没有发现也不能除外)线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变）主要鉴别诊断脑梗死：MELAS型线粒体脑肌病表现与脑梗死类似，但不按血管支配区分布，多见于半球的后部即枕叶、颞叶及顶叶，灰白质均受累MRA大多正常，病情反复发作且进行性加重，并有对称性趋势，常合并脑萎缩。脑炎：病前多有感染史，脑脊液检查可确诊。癫痫：大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号。线粒体脑肌病的治疗基因治疗能量制剂ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素有的病例可用皮质类固醇治疗。