第一节 线粒体 DNA 的结构和功能特征一、mtDNA 的结构特征mtDNA 是惟一存在于人类细胞质中的 DNA 分子，独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。人 mtDNA 由 16 569bp 组成，双链闭合环状，其中外环 DNA单链由于含 G 较多，C 较少，使整个外环 DNA 分子量较大，称为重链（heavy chain）或 H链；而内环 DNA 单链则 C 含量高，G 含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或 L链。mtDNA 的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关的一小段 D 环区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图 6-1)。因此，mtDNA 的任何突变都会累及到基 因 组 中 的 一 个 重 要 功 能 区 域 。 mtDNA 含 有 37 个 基 因 ， 其 中 两 个 rRNA 基 因（16SrRNA,12SrRNA），22 个 tRNA 基因，13 个蛋白质基因（包括 1 个细胞色素 b 基因，2个 ATP 酶亚单位的基因。图 6-1 人线粒体基因图谱Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genomeBox 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genome Encoded byEncoded by Mitochondrialnuclear genomegenomeponents of oxidative phosphorylation system Ⅰ NADH dehydrogenase Ⅱ Succinate CoQ reductase Ⅲ Cytochrome b-c1 plex Ⅳ Cytochrome c oxidase plex Ⅴ ATP synthase plex ponents of protein synthesis apparatus tRNA ponents 13 subunits7 subunits0 subunits1 subunits3 subunits2 subunits24 22 tRNAs 2 rRNAs >80 subunits>41 subunits4subunits10 subunits10 subunits14 subunits~80NoneNonerRNA ponents Ribosomal proteins Other mitochondrial proteins None None ~80All, e.g. mitochondrialenzymes and proteins和 7 个呼吸链脱氢酶亚单位的基因）。位于 D 环区的 HSP（heavy strand promoter）和LSP(light strand promoter)是线粒体基因组转录的两个主要启动子（图 6-1）。mtDNA 是裸露的，不与组蛋白结合，存在于线粒体基质内或黏附于线粒体内膜。在一个线粒体内往往有一至数个 mtDNA（图 6－2）。mtDNA 的自我复制也是以半保留复制方式进行。复制先从重链开始，形成一个约 680 个...
