病理学与病理生理学NoVIP免费

B.高脂血症一、高脂血症分类二、高脂血症的临床表现三、家族性高脂血症四、继发性高脂血症五、高脂血症的药物治疗高脂血症（Hyperlipidemia）指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和甘油三酯（Triglyceride,TG）含量升高表现为某一类或某几类脂蛋白水平升高，即高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）表现为某一类或某几类脂蛋白水平升高，即高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和甘油三酯（Triglyceride,TG）含量升高高脂血症（Hyperlipidemia）B.高脂血症一、高脂血症分类二、高脂血症的临床表现三、家族性高脂血症四、继发性高脂血症五、高脂血症的药物治疗2.表型分型：WHO分型法简易分型法指继发于某些全身疾病的血脂异常常见于：糖尿病、甲减、肾病综合症、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原累积症、骨髓瘤、口服避孕药等。2.表型分型：WHO分型法简易分型法经排除继发性原因后，可考虑为原发性大多原因不明，部分由先天性基因缺陷所致，属遗传性脂代谢紊乱疾病。2.表型分型：2.表型分型：B.高脂血症一、高脂血症分类二、高脂血症的临床表现三、家族性高脂血症四、继发性高脂血症五、高脂血症的药物治疗合适水平＜5.20＜200＜1.7＜150合适水平＜5.2＜200＜1.7＜150临界水平5.2-6.2200-2401.7-2.3150-200临界水平5.23-5.69201-219高脂血症＞5.72＞220＞1.7＞150高脂血症＞6.2＞240＞2.3＞200低HDL-C血症＜0.91＜35低HDL-C血症＜1.0＜40高脂血症诊断标准B.高脂血症一、高脂血症分类二、高脂血症的临床表现三、家族性高脂血症四、继发性高脂血症五、高脂血症的药物治疗病因和发病机理临床上常有多发性黄色瘤和早发性冠心病常染色体显性遗传性疾病(一)家族性高胆固醇血症familialhypercholesterolemia，FHTC水平和LDL-C水平升高细胞膜表面LDL受体缺如或异常LDL代谢异常（LDL分解代谢减慢＋LDL产生过多）病因和发病机理FDB与FH比较FDB和FH相同点：LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症不同点：FH是LDL受体的遗传缺陷所致FDB则是LDL受体的配基即ApoB的遗传缺陷所致ApoB100基因突变（碱基替换：Arg3500～Gln）ApoB100的受体结合功能域二级结构的构形发生变化LDL与LDL受体结合障碍影响LDL的分解代谢(二)家族性载脂蛋白B100缺陷症（familialdefectiveapolipoproteinB100，FDB）临床有显著特点发病率较高(三)家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia，FCH)同一家庭成员甚至同一病人的不同时期，血浆脂蛋白谱可不同：IIa型（以LDL升高为主）IIb型（LDL和VLDL同时升高）IV型（以VLDL升高为主或伴有LDL升高）FCH的发病机理尚不十分清楚，可能与以下几方面有关：ApoB产生过多，VLDL的合成增加小而密LDL增加（脂蛋白结构异常，含apoB相对较多）LPL活性降低（LPL或apoCII的遗传变异）载脂蛋白A1-CIII-AIV基因异常脂肪细胞中脂溶障碍TC,TG同时升高者，存在第1、2和3点可诊断FCH。病因和发病机理病因：ApoE基因变异,使CM和VLDL残粒清除障碍（ApoE2与LDL受体的亲和力仅有正常E3的1-2％）apoE2E2是发生FD的必要条件，但不是唯一条件需有其它遗传或环境因素异常共存。但只有少数ApoE2E2携带者会发展为FD绝大多数FD病人属于apoE2E2纯合子最可靠的诊断指标是ApoE表型或ApoE基因的测定。ApoE2E2与上述任何一个特征同时存在，即可确立诊断。发病率和临床特点病因和发病机理在儿童时期，FHTG患者并不表现出高甘油三酯血症。提示病除存在某一基因缺陷外，还与某些环境因素有关。患者常同时合并肥胖、高尿酸血症和糖耐量异常，表明可能存在其他遗传缺陷，干扰了TG代谢。具体环境因素及致病机制尚未完全阐明。五、家族性高甘油三酯血症（familialhypertrigridemia，FHTG）人群患病率约为1/300~400，血浆TG通常为3.4~9.0mmol/L(300~800mg/dl)而LDL-C和HDL-C常低于一般人群的平均值B.高脂血症一、高脂血症分类二、高脂血症的临床表现三、家族性高脂血症四、继发性高脂血症五、高脂血症的药物治疗概念和病因临床考虑对每一例高脂血症患者，都应测定空腹血糖、甲状腺功能和肾功能。药物对脂蛋白代谢的影响血浆，也应考虑。B.高脂血症一、高脂血症分...