线粒体脑肌病病例讨线粒体脑肌病病例讨论论2015-08-14患者，男，22岁。主诉：头痛发热3天，抽搐2次于2015-02-26入我院神经内科住院治疗第一次入院现病史：患者于3天前上呼吸道感染后出现持续性头痛，伴发热但未测体温，伴恶心无呕吐，四肢无力，未予重视，1天前突然出现间断抽搐2次，抽搐时意识不清，头部僵直，双眼向上吊，四肢抽动，无二便失禁，持续3-4分钟后自行缓解，醒后如常人，自觉全身乏力。就诊于张家口市第一医院，急查头颅CT提示右侧颞枕叶低密度影，测体温高达39.7℃，患者为求进一步诊治后转入我院神经内科住院治疗，以颅内感染收入我院。病后患者精神状态差，食欲差，大小便尚可。既往史：体质较差，易感冒个人史：无疫区居住史和疫水接触史，无烟酒不良嗜好，无毒物接触史。家族史：未婚，父母均体健。入院查体：体温37.4℃脉搏101次/分呼吸23次/分血压126/68mmHg，神志清楚，烦躁不安，言语欠流利，颅神经检查未见异常，四肢肌力5级，双侧肌张力正常，无肌萎缩，指鼻实验、跟膝胫实验正常，检查双侧肱二、三头肌及桡骨膜反射（++），双侧膝、跟腱反射（++），双侧上中下腹壁反射未引出，双侧病理征未引出，感觉系统查体未见异常；颈抵抗3横指，克尼格征（+），括约肌功能正常，自主神经系统见明显异常。辅助检查：血常规：白细胞:13.06*10^9/L↑、淋巴细胞百分比:19.9%、中性粒细胞百分比69.8%脑脊液化验：压力180mmH2O葡萄糖:6.44mmol/L↑、氯:120.4mmol/L↑、脑脊液蛋白:728mg/L↑、脑脊液IgG:61.6mg/L↑白细胞数-体液:100*10^6/L↑、多个核细胞比例:86%(2015-02-26)生化全项：血葡萄糖:8.6mmol/L、糖化5.9%脑电图：显示异常脑电图，可见少量快波、尖波发放头颅磁共振：提示右侧颞顶枕叶异常信号2-272-272-27诊断：•1、病毒性脑炎•2、继发性癫痫治疗经过：•抗病毒、消炎、营养神经、改善微循环，降颅压，抗癫痫，对症支持等治疗。•复查化验显示(2015-03-15):血象正常，脑脊液白细胞数-体液:92*10^6/L、多个核细胞比例-体液:56.5%、葡萄糖:5.5mmol/L、Cl125.1mmol/L、脑脊液蛋白:1995mg/L、脑脊液IgM:7.52mg/L、脑脊液IgG:197mg/L，(2015-03-05)3-18出院情况:•患者精神好，饮食睡眠及大小便正常。无头痛，无发热。查体：神清语利，反应略显迟钝，计算力、理解力轻度障碍，定向力正常，颅神经检查未见明显异常，四肢肌力5级，肌张力正常，共济检查未见明显异常，四肢无痛觉减退，四肢腱反射（++），双侧病理征（-），颈软，克尼格征（-）（2015-03-25）。复查头颅核磁（6-5）6-56-56-5•主诉：反应迟钝、问话不答，伴左手不自主抽搐1天•于2015-07-3121:03入我院神经内科住院治疗。第二次入院现病史：•患者于1天前被家属发现反应迟钝，问话不答，言语少，不与家人交流，伴发热，最高体温38.9℃，同时出现左手不自主抖动，无肢体僵硬，无双眼上吊，无意识不清，无大小便失禁，持续3-4分钟后自行缓解，一天内发作3-4次，患者为求进一步诊治入我院，以病毒性脑炎、继发性癫痫收入我院。病后患者精神状态差，食欲差，大小便尚可。入院查体：•体温37.2℃脉搏94次/分呼吸19次/分血压119/78mmHg。神志欠清，智能障碍，反应迟钝，查体欠配合，问话不答；颅神经检查未见明显异常，肌力、肌张力、四肢反射均正常，颈抵抗2横指，克尼格征（+），布氏征（-），病理征未引出，自主神经系统检查未见明显异常，余查体不配合。辅助检查：•血常规：白细胞:15.86*10^9/L、淋巴细胞百分比:5.9%、中性粒细胞百分比:90.2%•糖化血红蛋白:6.6%。•生化全项：葡萄糖:7.64mmol/L、甘油三脂:2.94mmol/L、γ-谷氨酰转肽酶:141U/L、肌酸激酶:795U/L、α-羟丁酸脱氢酶:240U/L•脑电图：异常脑电图以θ波为主•（2015-08-01）头颅CT8-38-38-3诊疗经过：•抗病毒、消炎，降颅压，抗癫痫，对症支持等治疗。8-3症状稍好转，问话可简单回答，无发热，无抽搐。8-10上午出现间断抽搐，表现为头部僵硬向右侧歪，双眼向右侧凝视，伴双眼水平眼震，每次持续1min左右，每日发作几十次，近日发作更加频繁。2-273-186-58-38-10行腰椎穿刺脑脊液化验结果：压力：130mmH2O，葡萄糖:5.9mmol/L↑、氯:12...
