第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治出生缺陷预防措施措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”第一节遗传咨询GeneticCounseling遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节第一节遗传咨询遗传咨询染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：21三体、18三体单体：45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节遗传咨询遗传咨询21-三体综合症第一节第一节遗传咨询遗传咨询非整倍体发病示意图第一节第一节遗传咨询遗传咨询单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节第一节遗传咨询遗传咨询多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议第一节第一节遗传咨询遗传咨询近亲结婚与遗传第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第一节第一节遗传咨询遗传咨询第二节产前筛查第二节产前筛查PrenatalScreening第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊遗传咨询、产前筛查和产前诊断断筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广第二节第二节产前筛查产前筛查唐氏综合征第二节第二节产前筛查产前筛查21三体综合征21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的疾病，又是最常见的非整倍体染色体异常。新生儿发病率1/600，受精卵1/150。遗传学和发病机理病因是人体细胞的基因组额外多出了一条21号染色体，机理则是基因组异常的剂量效应（dosageeffect）。21-三体综合征遗传方式呈显性。单纯型是最常见的一种核型，占92.5%。生殖细胞成熟分裂不分离是单纯21三体发生的主要机理。风险率与孕妇年龄的关系孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。当孕妇小于30岁时，风险率1/1000~1/1500当孕妇年龄35岁时，风险率1/380当孕妇年龄40岁时，风险率1/100当孕妇年龄45岁时，风险率1/25产前诊断（1）母体血清生化标志筛查21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体核型分析。（2）B型超声波监测也是一种筛查手段。第一妊娠期：颈背水肿（颈背透明物NT）NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清...
