Fabry病VIP专享

法布里病 百科名片 法布里病(Fabry disease)或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶 A 缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，于 1898 年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤。 目录 疾病简介 病理说明 发病原因 临床表现 1. 肾脏表现 2. 系统的表现 疾病诊断 鉴别诊断 1. 风湿病 2. 药物性眼损害 3. 心脑血管性疾病 疾病检查 1. 尿沉渣检查 2. 其它辅助检查 3. 相关检查 疾病治疗 1. 基因治疗和去除酶解物治疗 2. 肾移植 3. 对症治疗 诊断说明 治疗说明 展开 疾病简介 病理说明 发病原因 临床表现 1. 肾脏表现 2. 系统的表现 疾病诊断 鉴别诊断 1. 风湿病 2. 药物性眼损害 3. 心脑血管性疾病 疾病检查 1. 尿沉渣检查 2. 其它辅助检查 3. 相关检查 疾病治疗 1. 基因治疗和去除酶解物治疗 2. 肾移植 3. 对症治疗 诊断说明 治疗说明 展开 编辑本段疾病简介 本病又称弥漫性体血管角质瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal 法布里病 e)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A 缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。病变基因位于 X 染色体长臂中 P 的X921X924之间。 多数于 10 岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。皮肤最初为毛细血管扩张，随年龄增长而增多，扩大、呈单 个 或节 状红 黑 色皮损，压 之不 褪 色，较 大皮疹 可 有过 度 角化 。好 发部 位为躯 干 下 部 、臂、股 、髋部 及 会 阴 处 ，常两 侧 对称，成 簇 出 现。有时 毛细血管扩张仅 发生 于内 脏 ，出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害，如腹痛等。眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍，如浓缩稀释功能、酸化功能等。男性半合子常在10～40 岁时出现氮质血症，女性杂合子则表现各异，可为轻型和非进行型。B 型和AB 型者起病早且较严重。 编辑本段病理说明 本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积。在偏 α-半乳糖苷酶 A 缺乏病 光镜下呈反折光的十字形，该沉积可发生在...