G6PD 缺乏症简介 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2 亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD 缺乏症发病原因是由于 G6PD 基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。 G6PD 缺乏症的临床表现 G6PD 缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因 G6PD 缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。60 年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD 缺乏症的流行,导致许多患者的死亡。G6PD 缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。 G6PD 缺乏症的遗传方式 G6PD 缺乏症属X 连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。 G6PD 缺乏症的诊治原则 G6PD 缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。 G6PD 缺乏症患者健康处方 1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。 2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。 3.禁止使用的药物 乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT 等 4.慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素 K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明...