编号: JN -20110912 illumina SNP 分析技术方案书 晶能生物技术（上海）有限公司 二0 一一年九月十二日 晶能生物技术（上海）有限公司 公司背景 Illumina 公司是一家从事开发，制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统的高科技公司，于1998 年成立，2005 年进入中国，2007 和2009 年两次入选福布斯杂志评出的全美年度成长速度最快的高科技公司，同时亚太地区是Illumina 全球增长最快的区域。公司在福布斯所公布的2009 年度成长最快的高科技公司中超越Google，位列榜首。 Illumina 的业务范围包括生物芯片技术，和新一代高通量测序技术两大领域，具体则包括测序分析、基因表达分析、基因调控及表观遗传学分析、蛋白筛选分析、基因分型及CNV（拷贝数变异）分析。当然最为用户所知的是30 倍磁珠覆盖产生的业内最高重复度及准确率，另外基因分型分析作为一种新兴遗传学技术，也正成为 Illumina 的一种核心技术。这项技术能够从核酸水平分析导致个体疾病的遗传变异，为多 基因复杂疾病易 感 性 ，复杂疾病的发生机 制和疾病防 治 与 药 物开发等 领域的研 究 提 供 帮 助 。在Illumina 领先 技术引 导下 ，以 大规 模 SNP 基因分型数据 为基础 的全基因组 关 联 分析技术将 为未 来 的个体化 疾病诊 断 奠 定 基础 。 Illumina并 购 新一代高通量测序技术公司Solexa后 ，测序成为Illumina另一项核心技术，华 大基因（BGI）近 日 花 巨 资 购 买 的128 台 最新的测序系统----Hiseq 2000 系统是Illumina 公司新发布的最高通量测序系统。利 用两个流动 槽 和一种新颖 的双 表面 成像 方 法 ，HiSeq 2000 能够在单 次运 行 中产生600 Gb的数据 ，每 天 能产生75 Gb。该 平台 已 经 将 人 类 基因组 的测序费 用降 至 1 万 美元 以下 。 要 知道 早 在几 年前 人 类 基因组 计 划 全球数个国家花 费 了 数亿 美元 才 完 成这项工作。 晶能（Genergy）生物技术有限公司是illumina 自 中国区总 部 移 到 上海后 ，联 合各 方 资 源 成立的专 业服 务平台 公司，公司成立以 来 完 成了 数百 项服 务项目 ，在华 东 地区竞 争 激 烈 的科研 外包服 务市 场 取 得 不 错 比 例 的市 场 份 额 ，也赢 得 了 客 户的认 可 ，公司服 务实 验 室 装 备 华 东 ...
