编号: JN -20110912 illumina SNP 分析技术方案书 晶能生物技术（上海）有限公司 二0 一一年九月十二日 晶能生物技术（上海）有限公司 公司背景 Illumina 公司是一家从事开发，制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统的高科技公司，于1998 年成立，2005 年进入中国，2007 和2009 年两次入选福布斯杂志评出的全美年度成长速度最快的高科技公司，同时亚太地区是Illumina 全球增长最快的区域
公司在福布斯所公布的2009 年度成长最快的高科技公司中超越Google，位列榜首
Illumina 的业务范围包括生物芯片技术，和新一代高通量测序技术两大领域，具体则包括测序分析、基因表达分析、基因调控及表观遗传学分析、蛋白筛选分析、基因分型及CNV（拷贝数变异）分析
当然最为用户所知的是30 倍磁珠覆盖产生的业内最高重复度及准确率，另外基因分型分析作为一种新兴遗传学技术，也正成为 Illumina 的一种核心技术
这项技术能够从核酸水平分析导致个体疾病的遗传变异，为多 基因复杂疾病易 感 性 ，复杂疾病的发生机 制和疾病防 治 与 药 物开发等 领域的研 究 提 供 帮 助
在Illumina 领先 技术引 导下 ，以 大规 模 SNP 基因分型数据 为基础 的全基因组 关 联 分析技术将 为未 来 的个体化 疾病诊 断 奠 定 基础
Illumina并 购 新一代高通量测序技术公司Solexa后 ，测序成为Illumina另一项核心技术，华 大基因（BGI）近 日 花 巨 资 购 买 的128 台 最新的测序系统----Hiseq 2000 系统是Illumina 公司新发布的最高通量测序系统
利 用两个流动 槽 和一种新颖 的双 表面 成像 方 法 ，HiSeq 2000 能够在单 次运 行 中产生600 Gb的数据 ，每
