疾 病 名 ： 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症英 文 名 ： congenital adrenal cortical hyperplasia缩 写 ： CAH别 名 ：ICD号 ： E27.8分 类 ： 内 分 泌 科概 述 ： 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 (congenital adrenal cortical hyperplasia， CAH)是 由 于 肾上 腺 皮 质 激 素 生 物 合 成 酶 系 中 某 种 或 数 种 酶 的 先 天 性 缺 陷 ， 使 皮 质 醇 等 激 素 水 平 改 变所 致 的 一 组 疾 病 。 常 呈 常 染 色 体 隐 性 遗 传 。 由 于 皮 质 醇 水 平 降 低 ， 负 反 馈 抑 制 垂 体 释放 ACTH的 作 用 减 弱 ， 致 ACTH分 泌 过 多 ， 肾 上 腺 皮 质 增 生 和 分 泌 过 多 的 该 酶 作 用 前合 成 的 激 素 和 前 体 物 。 其 临 床 表 现 和 生 化 改 变 取 决 于 缺 陷 酶 的 种 类 和 程 度 ， 可 表 现 为糖 、 盐 皮 质 激 素 和 性 激 素 水 平 改 变 和 相 应 的 症 状 、 体 征 和 生 化 改 变 ， 如 胎 儿 生 殖 器 发育 异 常 、 钠 平 衡 失 调 、 血 压 改 变 和 生 长 迟 缓 等 。 按 缺 陷 酶 的 种 类 ， 可 分 为 5类 ： ① 2l-羟 化 酶 (CYP21)缺 陷 症 ， 又 分 为 典 型 失 盐 型 、 男性 化 型 及非典 型 型 等 亚型 ；②11β-羟 化 酶 (CYP11β)缺 陷 症 ， 又 可 分 为 Ⅰ和 Ⅱ型 ；③3β-羟 类 固醇 脱氢酶 (3β-HSD)缺 陷 症 ；④17α-羟 化 酶 (CYP17)缺 陷 症 ， 伴或 不伴有17， 20-裂链酶 (17， 20LD)缺 陷 症 ；⑤胆固醇 碳链酶 缺 陷 症 。 临 床 上 以21-羟 化 酶 缺 陷 症 为 最常 见， 占90%以上 ， 其 发 病 率约为 1/4500新生 儿 ， 其中 约75%为 失 盐 型 ， 其 次为 11β-羟 化 酶 缺 陷 症 ， 约占5%～8%， 其 发 病 率约为 1/5000～7000新生 儿 。 其 他 类 型 均 为 罕 见。流 行 病 学 ： CAH是 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ， 患 者 为 纯 合 子 ， 父 母 为 杂 合 子 ， 每 生 育 一胎 ， 1/4的 可 能 性 为 CAH纯 合 子 患 ...
