关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作

关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作 2、实验室基本情况，包括技术力量、设备实施条件、开展相关业务规模等。（请艾迪康协助完善） 2.1 仪器设备实施条件 目前我实验室具有高通量测序相关的所有设备仪器：高通量测序仪Ion Proton™、Ion OneTouch 2 、Ion OneTouch ES、ABI实时 定 量PCR仪、梯 度 PCR仪、可 控 温 高速 离 心 机 、超 微 量核 酸 检 测仪、全 自 动 核 酸 提 取 仪、超 纯 水 系 统 、多 模块 可 触 屏 金 属 浴 等。 Ion Proton™ 平 台 是 一 种 利 用半 导 体 微 芯 片 技术的台 式 高通量测序仪，体 积如 办 公 室打 印 机 般 大 小 。 Ion Proton™有两 种 通量的测序芯 片 灵 活 可 选 ，分 别 是10G、100G，适合不同通量需求的应用，该测序仪的半 导 体 芯 片 上布满了高密度的小 孔，每一 个小 孔就是 一 个测序反应池，孔底部带有一 种 探针-离 子选 择性场效应晶体 管（ISFET），用来探测PH值的变化。进而把化学信号直接转化为数字信号，最终读出DNA序列。与其它新一 代测序仪相比，Ion Proton™ 平 台 不需要激发光、CCD成像仪及荧光标记，可 最大 程度 地简化处理高通量系 统 生成的数据所需的计算硬件，能直接并快速 “读”出DNA序列，具有简单、快速 、准确、灵活 和低成本等显著优势，是 中等规模测序项目的最佳选 择。 Ion Proton™使用半 导 体 测序芯 片 ，反应微 孔数不小 于16亿，研发中的Ion ProtonTM Ⅱ的反应微 孔数则不小 于66亿。此外，Ion ProtonTM芯 片 上独特的流体 体 系 、微 体 系 机 械设计和半 导 体 的技术组合，可 以快速 直接的将遗传信息翻译成数码的DNA 测序结果，进一 步得到高质量的测序数据，它可 以在一 天之内测定 一 个人的全 基因组。 2.2专业技术 2.2.1 测序样品前处理技术——自主研发的专利技术 样品处理需要排除外来基因的干扰，有效的提取出极微量的 DNA片段，经我公司自主研发出的血液游离痕量 DNA提取系统纯化系统与检测系统，该系统检测所需样品量少，最低可提取出0.2ml浓度为血液样品的 DNA，提取纯化用时短，且纯度高，重复性好，提取仪器设备和耗材所占体积小，所需空间小，除可应用于固定实验室外，也可配备在移动检测车上作为快检使用。 该血液游离痕量 DNA提取系统采用超吸附性...