精品文档---下载后可任意编辑CTR 基因单核苷酸多态性与骨性关节炎的关系的开题报告1.讨论背景和意义骨性关节炎（Osteoarthritis，简称 OA）是一种常见的退行性关节病变，主要表现为关节软骨退行性病变、发炎反应和骨质增生等。发病率随着人口老龄化的进程逐年上升，给社会健康和医疗保健带来了沉重的负担。CTR（Cartilage intermediate layer protein）基因为一种在软骨层中表达的蛋白质，目前讨论表明，CTRP1（Cartilage intermediate layer protein 1）是 CTR 的同源物之一，其编码的蛋白质在软骨细胞外基质中起到了一定的作用，而 CTR 基因的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，简称 SNP）可能是影响骨性关节炎易感性的重要因素之一。因此，讨论 CTR 基因 SNP 与骨性关节炎的关系具有重要的临床和科学意义。2.讨论现状目前国内外已有许多关于 CTR 基因 SNP 与骨性关节炎的讨论，如国外的一个 Meta 分析发现，CTR 基因 SNP rs2277698 与骨性关节炎的发病风险有关，而 rs2277698 的突变与 OA 患者的重度痛苦和关节功能不良相关；国内某医院一项针对华东地区进行的病例对比讨论也发现，CTR 基因 SNP rs2277698 与骨性关节炎的发病风险明显相关。但这些讨论结果存在差异，因此还需要进一步的讨论加以验证。3.讨论内容和方法本讨论拟选择一定数量的 OA 患者和同龄、同性别的对比者，采纳基因芯片技术或 PCR-RLFP 方法检测 CTR 基因常见 SNP 多态性，比较两组人群基因型、等位基因频率差异，同时分析 CTR 基因 SNP 与骨性关节炎的发病风险及 OA 患者的病情严重程度、关节挛缩、痛苦等指标之间的关系，探讨 CTR 基因变异与骨性关节炎的遗传机制及临床预后的关系。4.讨论意义和期望本讨论有望从分子水平探讨 CTR 基因单核苷酸多态性与骨性关节炎的关系，为 OA 的病因讨论提供新思路，也可以为基于个体遗传特征的精准医疗奠定基础。有望为早期诊断、防治及治疗策略的制定提供新的思路，对改善 OA 患者的生活质量有积极的社会和经济影响。
