精品文档---下载后可任意编辑一个 Fibrillin-1 基因新突变相关的马凡综合征家系讨论的开题报告马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传疾病，主要由 Fibrillin-1（FBN1）基因突变引起。FBN1 基因编码的是一种重要的成分——Fibrillin-1，其表达异常会影响弹性纤维的形成和功能，导致多种器官组织异常发育和功能损害。本次讨论旨在探究一个FBN1 基因新突变与 MFS 的关系。讨论方法：本讨论选取一家含有 MFS 患者的家系，包括 5 个家系成员，其中患者 3 人，非患者 2 人，且该家系中未见有 FBN1 基因已知突变。采集该家系成员全血样本，提取基因组 DNA 并进行 WES（全外显子组测序），讨论该 FBN1 基因新突变的存在及其与 MFS 的相关性。预期结果：基于 WES 的测序分析，我们期望在该家系成员的 FBN1基因区域中发现新的突变，进而通过 NHI（National Human Genome Research Institute）数据库的验证确定其异常性质。同时，我们将分析该突变对 FBN1 基因产物的影响，探究其对 MFS 的发病机制。讨论意义：本次讨论可为 MFS 的致病基因识别提供新思路。同时，对于该家系成员的基因突变筛查也有一定的帮助。此外，本次讨论可为不同基因突变类型的 MFS 个体化诊治和预防提供有力的依据。
