精品文档---下载后可任意编辑中国北方-先天性无虹膜家系 PAX6 基因下游 566kb基因杂合缺失的开题报告一、讨论背景与意义PAX6 基因是人类眼睛发育和视觉功能发挥的关键基因之一，其 编码的转录因子在视网膜的早期形成及其后的细胞分化、形态建成以及视网膜与大脑之间联系的建立等方面均起着重要作用。PAX6 基因缺陷与多种眼部缺陷、先天性白内障等与视觉相关的疾病密切相关。在 PAX6 基因的调控区域中有多个重要启动子、增强子和转录因子结合位点，其基因区域发生突变或缺失会导致严重的遗传缺陷。本讨论的病例为一家系性状为先天性无虹膜、类白内障，其先祖有近亲婚姻史，而此次讨论旨在探讨该家系中 PAX6 基因区域有否发生恶性重组、缺失致该家系先天性无虹膜和类白内障病症的发生，并寻找可能存在的功能缺失或基因突变，以期为眼睛发育发挥关键作用的 PAX6基因增加更深层次的理解。二、讨论方法和步骤1.样本准备：收集该家系共 18 例成员的血液样本，在知情同意的前提下提取其基因组 DNA；2.高通量测序：利用 Illumina HiSeq X Ten 高通量测序仪将全基因组数据进行测序，覆盖度达到 30 倍以上；3.基因组重组分析：利用基因组重组分析软件 Platinum Genome SNPs 来对样本测序数据进行数据处理和分析，发现基因片段重组；4.多重 PCR、Southern blot 检测：确定病例样本有无 PAX6 基因区域的 566kb 基因片段缺失；5.数据分析和验证：将多个数据库对症状和病因进行综合分析，比对结果与已有文献进行验证，关注其可能的功能缺失和基因突变。三、预期结果与意义基因组测序和分析为我们揭示了先天性无虹膜和类白内障病症的发生机理：先祖近亲婚姻引发了 PAX6 基因区域恶性重组，导致 566kb 基因片段缺失，这可能直接导致了先天性无虹膜和类白内障的发生。该讨论结果为人类眼部发育疾病的讨论和诊治提供了新的思路和方向。同时，精品文档---下载后可任意编辑讨论结果也有利于对类似家系的基因缺陷进行更准确的遗传病诊断，预防性遗传咨询和伦理讨论。
