梅州市地中海贫血病诊断与治疗规范 （广东省地贫防治协会梅州分会2006 年12 月2 日草拟） 成年人地中海贫血筛查与确诊工作流程图 血液学筛查参数阳性： 红细胞脆性<60%和/或 MCV<80fl 和/或 MCH <26p g Hb 电泳分析 和/或 抗碱血红蛋白分析（两项指HbA2 和HbF） 两项降低或正常 仅其中一项升高 两项均升高 发现异常血红蛋白 进行α 地贫 进行α 和β 进行β 地贫 判断异常血红蛋白病 基因诊断和血清铁 地贫基因诊断 基因诊断 (产前筛查者配偶进行电泳) 正常 α 地贫 正常 α 和/或β 地贫 正常 β 地贫 诊断、遗传咨询 诊断、 遗传咨询 诊断、遗传咨询 诊断、遗传咨询 若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断， 若夫妇双方均为同类型地贫（α 或β ） 高风险胎儿产前基因诊断 重型地贫胎儿 正常或轻型地贫胎儿 孕妇双方同意终止妊娠并签字 继续妊娠 终止妊娠 新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图 新生儿留脐带血进行筛查 脐血红细胞脆性<60% 和/或 父母一方为先证者 血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白（HbF）测定 无 Hb Bart`s , HbF>55%和/或发现 HbE 有 Hb Bart`s, HbF 降低或临界 其它异常 Hb 进行β 地贫基因诊断 进行α 地贫基因诊断 判断异常 Hb病 确诊β 地贫突变类型 确诊α 地贫基因型 诊断异常血红蛋白病 (父母进行基因诊断) (父母进行基因诊断) 建档、遗传咨询 建档、遗传咨询 建档、遗传咨询 由各辖区追踪随访 地中海贫血筛查与确诊工作程序 一、机构简介：由全市各县级和县级以上医疗保健机构的妇产科、儿科、检验科组成梅州市地贫综合防治网络，由广东省地贫防治协会梅州分会制定全市诊疗与防治方案，由各级卫生行政主管部门进行监管。 二、由各县级和县级以上医疗保健单位完成各区域内门诊病人、体检儿童、婚检、产检、孕检和新生儿的地中海贫血筛查实验工作。 三、各地筛查阳性病例应进行基因诊断，以做出明确诊断；全市筛查阳性病例可送梅州市新生儿疾病筛查中心基因诊断实验室进行诊断。 四、各单位应对确诊者进行登记建档，并做好追踪随访。各单位应设有遗传咨询门诊或专人为地贫患者提供遗传咨询或规范的治疗；重型病例可送上级单位进行治疗。 诊断规范 （参照广东省地中海贫血防治协会规范） 地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病...
