周期性麻痹(周期性瘫痪,强直性周围性瘫痪)

周期性麻痹（周期性瘫痪，强直性周围性瘫痪）【病因】（一）发病原因低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占 20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于 lq31〜32,与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。高血钾性（高钾型）周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于 17q23.1〜25.3 上的骨骼肌钠通道 a 亚单位基因（SCN4A）存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。（二）发病机制本病的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。近年来，发现位于 17q23.1〜25.3 上的骨骼肌钠通道 a 亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病,这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变;低钾型周期性麻痹则认为是一种 L 型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于 1q31〜32,基因的突变可引起 L 型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。【症状】临床表现1.低钾型是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄，以 20〜40 岁多见，男性多于女性。国内多为散发，少数有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。肢体瘫痪双侧对称，近端为重，亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力，抬头困难。肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失。本病无感觉障碍，无锥体束征，脑神经支配肌肉一般不受累及。部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下降，严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。发作一般持续数小时至数天，...