遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何2024-10-1302:34:04 浏览次数：1 咨询对象和方法对 2000 年 1 月～2024 年 12 月来我们省妇保所进行遗传咨询者 888 例患者做了外周血染色体检测及核型分析。1.1 咨询对象 888 例受检者均来自贵阳医学院附属医院遗传咨询门诊、男性科、儿科、妇产科等科室。其中男 433 例，女 455 例，年龄从新生儿到 50 岁不等，而 40 岁以下患者占 98.51%，以生育年龄及 16 岁以下儿童为主，其就诊原因包括不良孕产史、智力低下、原发闭经、无精症及其它。1.2 方法针对每个受检者的情况，我们分别进行常规询问病史、体检、抽取外周血，在含 25%小牛血清的 1640 培育基中培育 68～72h，低渗、固定、制片、G 显带，每例镜下观察 30 个分裂象，分析 3 个核型，对异常者加大计数及分析量。2 结果888 例中检出染色体异常 74 例，异常核型检出率 8.33%，其咨询原因及异常核型检出率情况见表 1。表 1888 例咨询原因及异常核型检出情况略在 888 例遗传咨询患者中，发现异常染色体 13 类，其类型分布见表2。3 讨论优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。对提高人口素养有较深远的社会效益。表 2 异常染色体核型分布略3.4 原发闭经及不孕与染色体异常本文在原发闭经及不孕患者中检出染色体异常 7 例，异常检出率为 3.95%，全部为 Turner 综合征，具有体格娇小，幼稚外阴，子宫小，卵巢萎缩，原发闭经。均为已婚者伴不孕的临床表现，5 例核型为 45，某，1 例嵌合体核型为 46，某某/45，某 0。就Turner 综合征患者，1 例为 46，某某，[某 p+]，有文献记载:两条完整的某染色体对性腺发育是必须的，TurnerS 综合征患者的性腺为条囊状，一般为无功能，雌激素不足，致性器官发育不良，原发闭经及不孕。45，某和以 45，某为主的嵌合体核型的发生，主要是由于早期合子某染色体丢失或有丝分裂不分离所致[7]，某长臂染色体的形成可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期，某染色体发生着丝粒横裂或姐妹染色体单体交换的结果[8]决定身高的基因位于染色体的短臂上[9]，本文 7 例患者表型均符合文献所述。3.5 其它在其它的 91 例患者中有 14 例为异常核型，检出率为15.38%，其中 12 例为大 Y 染色体核型(Y21)，咨询对象均属于习惯性流产及不育者，针对大 Y 染色体是否造成流产不育的原因，目前国内的有关刊物未做报道，但从我所检测的 14 例异常核型来看，大 Y 的确对流产不育原因是有影响，其机制有待做进一步讨论及探讨。
