第 3 节 人类遗传病【高考目标定位】1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病【考纲知识梳理】一、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病含义受一对等位基因控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴 X 遗传常染色体遗传伴 X 遗传举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素 D 佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2、多基因遗传病（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响
（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等
3、染色体异常遗传病（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病
（2）分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如 21 三体综合征
二、遗传病的监测和预防1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
3、遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推算出后代的再发风险率
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
用心 爱心 专心14、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义
【要点名师精解】一、遗传病
