第 3 讲 关注人类遗传病[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)病因、类型及实例(连线)：① 受两对以上等位基因控制a.单基因遗传病Ⅰ.原发性高血压Ⅱ.色盲② 染色体结构或数目异常b.多基因遗传病Ⅲ.21-三体综合征Ⅳ.白化病 ③ 受一对等位基因控制c.染色体异常遗传病Ⅴ.猫叫综合征Ⅵ.抗维生素 D 佝偻病答案：①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2．遗传病的监测和预防(1)监测和预防的主要手段① 禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。(2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。[判断与表述]1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(3)先天性疾病就是遗传病。(×)提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×)提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。2．据图思考(规范表述)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于 X 染色体上，原因是若致病基因位于 X 染色体上 ， 则其父亲必为患者 。(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于 X 染色体上，因为双亲正常 ， 后代有病 ， 必为 隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于 X 染 色体上。图③最可能是伴 X 显性 遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴 Y 遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。人类遗传病的特点遗传病类型特 点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X 染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定...
