第 3 讲 关注人类遗传病[考纲展示] 1
人类遗传病的类型(Ⅰ) 2
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3
实验:调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)病因、类型及实例(连线):① 受两对以上等位基因控制a
单基因遗传病Ⅰ
原发性高血压Ⅱ
色盲② 染色体结构或数目异常b
多基因遗传病Ⅲ
21-三体综合征Ⅳ
白化病 ③ 受一对等位基因控制c
染色体异常遗传病Ⅴ
猫叫综合征Ⅵ
抗维生素 D 佝偻病答案:①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2.遗传病的监测和预防(1)监测和预防的主要手段① 禁止近亲结婚;②遗传咨询;③临床诊断和实验室诊断
(2)意义:可以降低遗传病患儿的出生率,提高民族健康素质
[判断与表述]1.判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响
(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病
(√)(3)先天性疾病就是遗传病
(×)提示:先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障
(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病
(×)提示:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如女性色盲携带者
遗传病不都是致病基因引起的,还有染色体异常遗传病,这种遗传病就可以不携带致病基因
2.据图思考(规范表述)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题:(1)图①一定是常染色体隐性遗传病,判断依据是双亲正常女儿患病;致病基因不可能位于 X 染色体上,原因是若致病基因位于 X 染色体上 , 则其父亲必为患者
(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因最可能位于