2025 原发性高胆固醇血症的定义和分类防临床意义（全文）动脉粥样硬化性胆固醇的血浆浓度主要由低密度脂蛋白（LDL）表示 的含载脂蛋白 B（Apo B）的脂蛋白内转运的胆固醇循环水平决定，但也 包括小的极低密度脂蛋白质（VLDL）、中密度脂蛋白和脂蛋白（a）［Lp（a）］ ［1-2］。这些循环胆固醇部分被认为是动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD ） 发生的原因［3］。因此，准确的血脂测量和降低动脉粥样硬化性脂蛋白的循 环水平是减少 ASCVD 发病或复发的关键步骤。值得注意的是，当血浆总 胆固醇水平没有明显升高时，降低胆固醇治疗的益处也存在［4］。例如 LDL-C 水平超过55 mg/dl（1.4 mmol/L），这种情况属于“相对高胆固醇 血症”。然而，假如将“高胆固醇血症”的诊断阈值设置得这么低，绝大多数 人将成为“高胆固醇血症”患者。因此，明确高胆固醇血症的定义和分类尤 为重要。1 原发性高胆固醇血症的定义1.1 原发性高胆固醇血症：这被定义为在没有继发性原因的情况下发 生的高胆固醇血症，并符合以下类别之一：1.2 遗传性高胆固醇症：具有诊断性遗传讨论和/或强家族史的原发性 低胆固醇血症，LDL-C 或非 HDL-C 值非常高。它可以定义为：①高胆固 醇血症（LDL-C >130 mg/dl ［ >3.4 mmol/L］或非 HDL-C >160 mg/dl ［ >4.1 mmol/L])加上明确的诊断性遗传讨论。单基因高胆固醇血症基因中 具有“致病性”或“可能致病性”变异的个体 LDI 或 C 多基因得分较高的个 体(通常设置为该得分分布的第 75 或 90 个百分点)。②在多代家庭和 LDL-C 中有孟德尔遗传证据的原发性高胆固醇血症>190 mg/dl ( >4.9 mmol/L )或非 HDL-C >220 mg/dl (>5.7 mmol/L )。③原发性高胆固 醇血症伴脂蛋白(a)(Lp (a)) > 1 mg/dL 和 LDLc >190 mg/dL (4.9 mmol/L )或非 HDLc >220 mg/dL ( 5.7 mmol/L )。1.3 特 发 性 原 发 性 高 胆 固 醇 血 症 ： 原 发 性 LDL-C >190 mg/dL (4.9 mmol/L )或非 HDL-C >220 mg/dL ( 5.7 mmol/L )。1.4 多因素高胆固醇血症：LDL-C >130 mg/dL ( 3.4 mmol/L )或非 HDL-C >160 mg/dL (4.1 mmol/L )和缺乏原发性和继发性高胆固醇血 症的标准。假如 LDL-C >130 mg/dL (> 3.4 mmol/L )或非 HDL-C >160 mg/dL ( > 4.1 mmol/L )，第一步应排除继发形式。假如没有继发形式，评估是否有 显著的高胆固醇...
