2025 妊娠期镰状细胞病（SCD ）处理（全文）镰状细胞病（SCD ）是一种遗传性单基因常染色体疾病，由镰状基因触发， 可改变血红蛋白分子的结构。SCD 包括镰状细胞贫血（HbSS）、血红蛋白S 的杂合状态（HbSs ）、与血红蛋白 C 的结合（HbSC ）、与。地中海贫血 的结合（HbSB 地中海贫血），以及与血红蛋白 D、E 或 O-Arab 结合的有 症状患者。血红蛋白 S 与正常血红蛋白（A ）结合，镰状特征（AS ）无症 状患者。妊娠期镰状细胞病镰状细胞病（SCD ）在撒哈拉以南非洲和中东地区最为普遍，在加勒比、 印度和地中海部分地区以及南美洲和中美洲也很常见，大约 8%的黑人携 带镰状细胞基因。随着近年来非洲等地来华人数增加，尽管患者较少，但 镰状细胞病也可见于我国°SCD 是全球最常见的单基因遗传疾病，该疾病 一般不影响生育能力，SCD 孕妇及时诊断和有效管理可改善妊娠结局。这 篇综述将从孕前、孕期、产时和产后介绍 SCD 孕妇的临床症状和管理。一、孕前咨询和避孕SCD 患者的孕前咨询包括以下方面。（1）评估男女患者的疾病状况。(2) 提前告知妊娠期的母胎风险，SCD 危象和尿路感染的频率增加，有 子痫前期、肺栓塞和贫血风险，早产、胎儿生长受限和死胎增加；孕期及 产时加强胎儿监测，可能需要提前引产或剖宫产。(3) 疾病管理的优化、有关疫苗接种、药物治疗和避开危象的建议。羟 基脲是一种化疗剂，可增加胎儿血红蛋白的生成，以减轻 HbS 的影响， 还可降低 SCD危象、入院和输血的频率。由于药物有致畸性的担忧，有 生育计划的患者应先停药 3 个月°ACE 抑制剂和铁螯合剂也应在孕前停止 使用；假如铁超载需要螯合剂，应推迟妊娠计划；产后才可接种活疫苗。 对于有终末器官损伤证据的女性，孕前需要进行多器官评估，包括肾功能、 视网膜疾病、心功能和铁状态的评估。二、临床特征SCD 的临床并发症包括血管闭塞/骨质危象、急性胸部综合征、中风、肾 功能不全、肝坏死、骨坏死、腿部溃疡、静脉血栓栓塞和肺动脉高压。虽 然严重程度各不相同，但不同镰状基因型之间的并发症相似。SCD 孕妇需要多学科专家的评估和管理。2025 年一项系统回顾和荟萃分 析报告 ， 患 有 HbSS 的 孕 产 妇 死 亡 率 几 乎 是 没 有 血 红 蛋 白 病 女 性 的 6 倍 (RR=5.98，95%CI 1.94~18.44)。与 HbSS 相比，HbSC 有更好的产科 结局，包括较少的流产和子痫前期、出生体重更大...
