先天性食管闭锁诊断及治疗专家共识(全文)先天性食管闭锁(esophageal atresia EA)在新生儿的发病率约为 1/25-1/40，在双胞胎中发病率略高。约 50%的食管闭锁伴发有 其他器官的先天畸形。食管闭锁的治疗在过去 20 年有很大进步，总体生 存率达 90%以上。但食管闭锁的治疗仍面临许多问题，低体质量、合并复杂畸形及长段 型食管闭锁仍然是影响预后的重要因素，特别是对长段型食管闭锁的治 疗，虽然有多种手术方式，但仍然没有理想的治疗方法。中华医学会小儿 外科分会新生儿外科学组根据专家经验、我国现状和近期文献报道，对目 前先天性食管闭锁的诊断和治疗达成以下共识，供同仁参考。一、先天性食管闭锁的诊断1.产前诊断食管闭锁的产前诊断依旧比较困难，仅有少部分患儿可在 产前获得诊断。孕期 16 周至 20 周超声检查羊水过多同时伴有胃泡过小 或缺如应怀疑食管闭锁，但诊断的敏感性和特异性较低，此征象对于 I 型 食管闭锁阳性率可以达到 75%-90%。孕期 32 周 B 型超声检查发现食管上段盲袋征是产前诊断食管闭锁较 为可靠的征象。先天性食管闭锁患儿在 MRI 的 T2 加权上可以看到近端食 管扩张，而远端食管消逝的现象，敏感性较高，但单独使用 MRI 诊断食 管闭锁假阳性率较高。推举意见：产前 B 型超声发现盲袋征、胃泡不显示、羊水过多等征象， 可在产前诊断部分食管闭锁，建议行胎儿 MRI 筛查。2. 出生后诊断患儿出生后表现为唾液过多，饮奶出现呛咳，发绀，胃 管不能插入或折返。确诊依靠 X 线，经导管注入 0.5-1 ml 非离子型造影 剂，胸部正侧位片即可发现食管近段盲端。造影显示近侧食管盲端位置较 高可行 CT 食管三维重建，以明确远端食管气管痿位置。CT 检查对于推断痿管的位置及盲端距离有一定帮助，主要用于食管远 近端距离较远或伴有多发畸形的食管闭锁。术前支气管镜检查在国 外 60%以上的儿童医学中心作为常规检查，能够发现和推断痿管的位置 以及发现特别类型的痿管。推举意见：患儿出生后的临床症状和胃管不能插入，高度提示食管闭 锁诊断；常见的 II 型和 I 型食管闭锁，胸腹平片及常规食管造影即能确诊。 对于术前造影显示近侧食管盲端位置较高时可行 CT 食管三维重建。少见 的食管闭锁类型如 II 型、IV 型、V 型食管闭锁，需要结合食管镜和气管支 气管镜来明确痿管及位置，指导手术。3. 伴发畸形 超过 50%的食管闭锁患儿合并其他先天性畸形，部分 患...
