科技部重点专项项目预申报书一、基本情况项目名称出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发所属专项生殖健康及重大出生缺陷防控讨论指南方向3. 出生缺陷和不孕不育防治技术及产品研发平台 3.2 小型集成化全自动孕前优生检查关键技术设备及移动应用平台自主研发项目类型经费需求总需求 6000 万元，其中国拨经费需求 3000 万元 项目负责人姓 名性别□√男□女出生日期1964 年 6 月 22日证件号码所在单位上海交通大学职 称教授，主任医师学位博士职务耳科学讨论所所长、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室主任移动电话电子邮件任务（课题）负责人姓名单位职称学位证件号码联系人姓 名电子邮箱固定电话移动电话任务（课题）数4单位数8申报单位上海交通大学推举单位上海市科委申报单位意见以上信息已核实无误。（单位签章）年 月 日二、 拟解决的关键科学问题、关键技术和讨论目标（500 字）1. 拟解决的关键科学问题我国出生缺陷发生率高达 5.6%，多数病例受环境及遗传致病因素影响。本项目拟针对我国出生缺陷常见环境与遗传致病因素，自主研发小型集成化孕前检测试剂和设备，开展产品临床验证和多省市示范应用，通过云平台实现远程医疗指导和分级诊疗管理，创建出生缺陷孕前远程一级预防网络化创新模式，为我国出生缺陷预防政策的制定提供科学依据。2. 关键技术1）研发小型 POCT 尿碘和免疫化学发光设备及核酸突变检测设备，满足单样本即插即测和多样本检测的需求，实现从样本处理、检测到数据解析和结果传输的全集成自动化多指标即时检测。2）建立基于 Hadoop 架构的医学大数据云平台，尝试将医学模型知识图谱分析原理和人工智能算法应用到大数据分析，及时自动提出对出生缺陷高危人群和致病因素的一级预防初步建议，并实现化远程指导与分级诊疗。3. 讨论目标1）研发 2 套以上拥有自主知识产权的小型生化免疫 POCT 设备试剂，1-2 套拥有自主知识产权的小型集成化遗传检测设备和试剂，获得产品注册证；3）在全国 10 省市范围内开展示范应用，建立孕前出生缺陷危险因素移动医疗云平台及云数据中心，创建以家庭、社区为主体，三级医院为依托的我国出生缺陷孕前远程一级预防集成化创新模式。三、主要讨论内容（1000 字）本项目共设置四个讨论课题：1. 低碘、甲减出生缺陷高危因素 POCT 生化免疫检验技术及设备研发孕期母体甲状腺功能减退可影响胎儿神经和智力发育，严重情况下导致患儿痴呆本课题将针对碘摄...
