第 24 课时 遗传病的类型和防治[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。一 染色体异常遗传病1．遗传病的概念19 世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。2．染色体组型人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们探讨人类遗传病的发病机理。3．常见染色体病(1)特纳氏综合征① 发病原因：患者缺少了一条 X 染色体 。② 主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过 150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有 30%伴有先天性心脏病。(2)唐氏综合征① 发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条 21 号染色体 。② 主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。(3)猫叫综合征① 发病原因：人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很像猫叫而得名。② 主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和 21 三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。4．染色体病的类型染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如 21 三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不良。小贴士 染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此不遵循孟德尔的遗传规律。归纳提炼21 三体综合征分析：患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。(1)异常卵细胞形成过程图示 a，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。图示 b，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离...
