第四单元 物种的延续第四章 生物的遗传和变异第四章 生物的遗传和变异•第五节 人类优生与基因组计划第五节 人类优生与基因组计划• 色盲症的发现•道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物 ---- 一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？•道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。•道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。•后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton 1766--1844• 遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病，具有由亲代向后代传递的特点，使遗传病的发病表现出一定的家族性。• 至今发现的人类遗传病有 6000 多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。 常见的人类遗传病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常见的人类遗传病白化病• 21 三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达 1/800 到 1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条 21 号染色体。• 21 三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。先天性愚型 常见的人类遗传病• 患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。• 血友病是基因位于 X －染色体的隐性基因遗传病。 常见的人类遗传病血友病• 遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。• 染色体遗传病主要是由染色体结构和数量的改变而引起的，如先天性愚型。• 基因遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，又可分为显性遗传病和隐性遗传病。 常见的人类遗传病• 优生的措施2 、开展婚前检查3 、进行遗传咨询4 、产前诊断1 、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 优生优育 人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP) 是由美国科学家于 1985 年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组 30 亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。 • 人类基因组计划 优生优育各国所承担工作比例约为美国５４％英国...
