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新生儿疾病筛查湖南省出生缺陷防治核心信息第14、15条14.对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断,可早期发现永久性听力损失患儿,并在出生6个月内进行科学干预和康复训练,帮助其回归主流社会。15.新生儿生后48小时-7天,足跟采血进行检测,可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿,通过早期确诊,早期干预,可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿遗传代谢疾病临床危害80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害,可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢病预防关键早期筛查、及时发现。在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发现遗传代谢病,患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。采血时间采血在婴儿出生48小时并吃足8次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20个天。采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,要求每个婴儿采集4个血斑,每个血斑的直径应≥8毫米。临床表现与一般溶血性贫血大致相同新生儿期:约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。先天性甲状腺功能低下先天性甲低,即先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%。大于2岁发现的,智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。先天性甲状腺功能低下症状先天性甲低有下面十项表现:1、过期产,孕期超过42周,孕期胎动少;2、出生时体重较重,身长与头围正常,前后囟门大;3、胎粪排除延迟,生后常有腹胀,便秘;4、多睡少动;5、黄疸消退延迟;症状6、吃得少,喂养困难;7、四肢凉、体温低(常<35℃);8、有脐疝;9、呼吸困难(主要是舌头大而厚,呼吸道有粘液水肿,气道不通畅);10、特殊面容:鼻梁低平、眼距宽、舌头大,颜面粘液性水肿。如果孩子有其中的几点表现,就要到医院检查,便于尽早确诊,以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早,远期预后越好。在新生儿期发现,及时给予有效治疗,神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者,80%患者智商可在90以上苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14000,北爱尔兰约为1/4400,德国约为1:7000,日本约为1:78400临床表现PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫...

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