新生儿疾病筛查湖南省出生缺陷防治核心信息第14、15条14.对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断，可早期发现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。15.新生儿生后48小时-7天，足跟采血进行检测，可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊，早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿遗传代谢疾病临床危害80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢病预防关键早期筛查、及时发现。在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。采血时间采血在婴儿出生48小时并吃足8次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20个天。采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺,要求每个婴儿采集4个血斑，每个血斑的直径应≥8毫米。临床表现与一般溶血性贫血大致相同新生儿期：约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。先天性甲状腺功能低下先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%。大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。先天性甲状腺功能低下症状先天性甲低有下面十项表现：1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；4、多睡少动；5、黄疸消退延迟；症状6、吃得少，喂养困难；7、四肢凉、体温低（常<35℃）；8、有脐疝；9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：7000，日本约为1：78400临床表现PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫...
