第四章生物的变异和人类的遗传病一、基因突变：1.概念：由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、改变，而引起基因结构的改变。实例：镰刀型贫血症。（见课本图解）2.结果：形成等位基因。3.时期：在DNA复制时——有丝分裂的间期、减数分裂的间期。4.意义：生物变异的根本来源。为生物进化提供了最初的原始材料。5.特点：（1）普遍性：（2）随机性：（3）突变率低：（4）多害少利：（5）不定向：6.突变分类：（自然突变、人工诱变）方法：物理——射线、紫外线、激光等。化学——亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素二、基因重组：1.时期：减数分裂：自由组合：非同源染色体上的非等位基因之间。交叉互换：同源染色体上的非等位基因之间。2.意义：生物多样性的原因之一，生物个体性状的差异，主要是基因重组的结果。为变异提供了丰富的来源。三、染色体变异：1.染色体结构的变异：缺失、重复、易位、倒位2.染色体数目的变异：（1）以染色体条数为单位的增加或缺失而引起的变异：先天愚型：47，+21，患者细胞中有三条21号染色体。性腺发育不良：45，XO，患者只有一条性染色体。（2）以染色体组为单位成倍的增加或减少而引起的变异：染色体组：是指正常二倍体生物配子细胞中所含的一组染色体，它们在形状、大小、基因组成等方面互不相同，为一组非同源染色体。①二倍体：体细胞中有两个染色体组，经受精卵发育的个体，人等绝大多数动物、过半数的植物。②多倍体：体细胞中有三个或三个以上染色体组，经受精卵发育的个体。香蕉3n，马铃薯4n，小麦6n。③单倍体：是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，由配子直接发育而成。花粉发育的植物体、蜜蜂中的雄蜂。四、各种育种方法比较类型原理方法主要特点杂交育种基因自由组合定律具有不同优良性状的两个亲本杂交为常规育种，成功率高，但育种周期长。诱变育种基因突变用物理或化学方法处理大幅度改良某些性状；但突变率低。单倍体育种染色体数目变异花药离体培养能缩短育种周期，但过程复杂多倍体育种染色体数目变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株茎秆粗壮，种子和果实均较大，且营养物质含量高；但结实率低。五、人类的遗传病与优生（1）人类遗传病的种类①单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。b、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、②多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。③染色体异常遗传病；a、常染色体：21三体综合征b、性染色体：性腺发育不良。（2）优生概念与措施：①禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡适龄生育④开展产前诊断。（3）人类基因组计划的内容和意义；什么是基因诊断和治疗？
