人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率分类1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病2、多基因遗传病——由多对等位基因共同控制一种疾病唇裂，无脑儿(无大脑)，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿3、染色体异常遗传病(染色体病)：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）-----染色体异常是引起的疾病二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染原因三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。禁止近亲结婚因为血缘关系越近的人，其携带相同致病基因机会越大，结婚后隐性遗传病发病率越高，所以法律规定禁止近亲结婚。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？遗传咨询的内容和步骤为---提出防治措施病情诊断染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C进行遗传咨询A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩系谱分析过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。常用的产前诊断方法羊膜穿刺技术绒毛细胞检查1、下列不属于直系亲属的是()A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟2、禁止近亲结婚的理论依据是()A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的DB人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X22A②＋X21A③＋Y22A④＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的...
