人类遗传病与优生wwVIP免费

你知道吗？我国的残疾人总数现已达6000万。平均每40秒钟就增加一名残疾人，一年则要增加将近80万人残疾人。在这些残疾人中，有相当一部分是由遗传病导致的。据卫生部公布的调查结果，我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；流产儿，约50%是染色体异常引起。以上数据都清楚地表明，我国人口身体素质确实存在一些问题，提高我国人口身体素质的优生优育工作任务十分艰巨，需要全社会给予高度重视。讨论交流1、爱滋病、非典是不是遗传病？2、先天性疾病一定是遗传病吗？达成共识：基因突变染色体变异遗传物质发生改变遗传病一、人类遗传病概述可分为三大类：1、单基因病2、多基因病3、染色体病一、单基因病（一对等位基因控制）隐性遗传（无中生有）常染色体（女病父正非伴性）白化病先天性聋哑苯丙酮尿症隔代遗传男女患病一样X染色体血友病红绿色盲假肥大症男病多于女病隔代交叉遗传女病父、子必病显性遗传（有中生无）常染色体（男病母正非伴性）软骨发育不良、多指症连续遗传、男女发病率一样X染色体抗维生素D佝偻病女病多于男病代代相传男病母、女必病苯丙氨酸酶①酪氨酸尿黑酸酶③乙酰乙酸酶④CO2＋H2O酶⑤黑色素苯丙酮酸酶②酶⑥1、缺乏哪一种酶可导致病人又“白”又“痴”？2、缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”？3、缺乏哪一种酶，婴儿用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸）？4、出现上述各种凋谢缺陷的根本原因是什么？5、上述实例可以证明遗传物质的哪一特点？人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示：1、显性遗传病•判断依据——有中生无2、隐性遗传病•判断依据——无中生有（二）多基因遗传病•起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高•有家族聚集倾向，且易受环境影响。•如：原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等思考：1、控制多基因病的基因之间有无显、隐关系？2、家族性疾病一定是遗传病吗？（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病•第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征•第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病•21三体综合征（Down征，先天愚型）•18三体综合征（Edward征）•性腺发育不良（Turner综合征）常染色体病性染色体病思考练习：1、试从减数分裂的角度分析先天愚型的发病原因。2、如果夫妇双方都是先天愚型患者，他们的子女患先天愚型的概率是多少？遗传病对人类的危害•1、危害人类身体健康•2、贻害了子孙后代•3、增加了社会负担资料•1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遗传因素所致•2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起•3、自然流产中，50%由于染色体异常引起另外•环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高•问题：人类该如何面对呢？二、优生•概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。•意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。•分类：预防性优生学——负优生学进取性优生学——正优生学三、优生的措施（一）、禁止近亲婚配——最简单有效的方法事例一达尔文和表妹爱玛•生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽•生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。近亲结婚的危害遗传病名称正常婚配的后代患病率近亲结婚的后代患病率近亲结婚和正常婚配的后代相比，患病率高出的倍数先天性聋哑1/118001/15007.87倍苯丙酮尿症1/145001/17008.53倍白化病1/400001/360011.11倍全色盲1/730001/410017.80倍近亲结婚的危害020406080100120140160180200正常婚配近亲结婚白化病先天性聋哑全色盲苯丙酮尿症试以白化病为例说明近亲结婚的危害（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：•1、身体检查——了解病史——作出诊断•2、分析遗传病类型•3、推算后代发病率•4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一向你咨询：一个正常的女子与一个患有抗维生素D佝偻病的男性结婚，现被确认怀有一对龙风胎，请你对其子女的表...