1中国诊疗指南（2018年版）急性早幼粒细胞白血病汇报人：吴鸿飞2018年11月21日2概述:急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的急性髓系白血病（AML），绝大多数患者具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q12），形成PML-RARα融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡不足，是APL发生的主要分子机制。3概述:APL易见于中青年人，平均发病年龄为44岁，APL占同期AML的10%~15%，发病率约0.23/10万。APL临床表现凶险，起病及诱导治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近三十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的规范化临床应用，APL已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病。401020304初诊患者入院评估诊断和分层治疗疗效评价和监测目录CONTENTS01初诊患者入院评估6一、病史采集及重要体征1.年龄。2.此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等）。3.是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。4.有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。初诊患者入院评估初诊患者入院评估7二、实验室检查实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。初诊患者入院评估初诊患者入院评估实验室检查骨髓细胞形态学血液检查免疫分型细胞遗传学t(15;17)分子学检测81.血液检查血常规、血型，外周血涂片，生化，DIC相关指标检查，输血前有关传染性病原学检查。初诊患者入院评估初诊患者入院评估92.骨髓检查（1）细胞形态学和组织化学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB分型根据颗粒的大小将APL分为：①M3a（粗颗粒型）；②M3b（细颗粒型）；③M3c（微颗粒型）：较少见，易与其他类型AML混淆。细胞化学：APL的典型特征表现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。初诊患者入院评估初诊患者入院评估10（2）免疫分型：免疫分型在APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达CD13、CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达CD56患者提示预后较差。初诊患者入院评估初诊患者入院评估11（3）细胞遗传学：典型APL表现为t（15;17）（q22;q12）。变异型APL占2%，如t（11；17）（11q23;q12）、t（5；17）（5q35;q12）、t（11;17）（q13;q21）、der（17）、t（17;17）（q24;q12）、t（4;17）（q12;q21）、t（X;17）（p11;q21）、t（2;17）（q32;q21）、t（3;17）（q26;q21）、t（7;17）（q11;q21）、t（1;17）（q42;q21）等。5%的APL患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除t（15；17）以外的附加染色体异常。初诊患者入院评估初诊患者入院评估12（4）分子生物学：①PML-RARα融合基因：98%以上的APL患者存在PML-RARα融合基因,另有低于2%的APL患者为其他类型融合基因（见以下变异型APL诊断标准），检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法之一，也是APL治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。实时定量PCR（RQ-PCR）可在99%的典型APL患者中检出PML-RARα融合基因，但仍有1%的APL患者可出现假阴性。②基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。初诊患者入院评估初诊患者入院评估133．其他检查心电图，超声心动图（必要时），胸片，腹部B超或CT（必要时）。如外周血血小板计数及纤维蛋白原定量明显下降，存在严重出血倾向时，则不建议行PICC插管。初诊患者入院评估02诊断和分层15（一）诊断1．FAB分型为AML-M3。2．WHO2016年分型为伴重现性遗传学异常急性髓系白血病亚型下的APL伴PML-RARα阳性。3．t（15;17）APL的诊断标准：PML-RARα融合基因阳性或染色体/FISH证实t（15;17）（q22;q12）时可确诊。诊断和分层164．变异型APL的诊断标准：具有APL的临床特征、细胞形态学表现，细胞遗传学或分子生物学检测发现t（11;17）（11q23;q12）/PLZF-RARα、t（5;17）（5q35;q12）/NPM-RARα、t（11;17）（q13;q21）/NuMA-RARα、der（17）/STAT5b-RARα、t（17;17）（q24;q12）/PRKAR1A-RARα、t（4;17）（q12;q...
