迷雾中的人类基因正是由于人类和基因之间的游戏如此复杂,使得我们对于人类基因数目的估计一直起伏不定,充满争议。由于在整个人类基因组的DNA序列当中,一般预计属于外显子的部分,只有2%,而这2%的序列被淹没在其他98%的杂乱信息当中,因此可以想像搜捕基因的难度有多大。几年前最好的估计是人类具有10万个基因,而当人类基因组计划完成后,一下子下降为3万个基因。运用目前最流行的4种基因搜索程序对人类基因组全序列进行搜索,“基因智慧”的结果是24500个,“双生扫描”的结果是25600个,“基因身份证”的结果是32400个,“基因扫描”的结果是45000个,而最近更多的人则倾向于是2万个基因。但即使是在已经被搜索出来的基因当中,还仍然存在一定比例的伪基因需要逐一剔除。有人估计,在目前一般确认的24500个人类基因当中,至少还包含了3000个伪基因尚待剔除。显然这对于“机关算尽”的人类来说,实在是一个相当艰巨的任务,因此越来越多的从事基因搜索的科学家们决定暂时中止单纯的搜索研究,还是让人类的基因数目继续保持神秘吧,因为不得不承认,我们仍然需要回到分子生物学的实验室里面,更加深入地去探究,基因到底是什么。