书·专家对谈录·ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１２．０２．００１儿童原发性纤毛运动障碍的相关问题作者单位ＣｈｒｉｓｔｏｐｈｅｒＬｉａｍＯ′Ｃａｌｌａｇｈａｎ英国Ｌｅｉｃｅｓｔｅｒ大学感染和免疫系；申昆玲，徐保平，郎志奇首都医科大学附属北京儿童医院北京，１０００４５通讯作者申昆玲，Ｅｍａｉｌ：ｋｕｎｌｉｎｇ＿ｓｈｅｎ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍＣｈｒｉｓｔｏｐｈｅｒＬｉａｍＯ′Ｃａｌｌａｇｈａｎ申昆玲教授徐保平主任医师郎志奇副主任医师申昆玲教授非常高兴受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请，与英国Ｌｅｉｃｅｓｔｅｒ大学感染和免疫系国家原发性纤毛运动障碍（ｐｒｉｍａｒｙｃｉｌｉａｒｙｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，ＰＣＤ）诊断服务中心（简称诊断中心）ＣｈｒｉｓｔｏｐｈｅｒＬｉａｍＯ′Ｃａｌｌａｇｈａｎ教授和首都医科大学附属北京儿童医院徐保平主任医师及郎志奇副主任医师共同就“儿童ＰＣＤ的相关问题”进行探讨。ＰＣＤ是由于纤毛结构和（或）功能异常，而出现一系列临床表现，如反复呼吸道感染，鼻窦炎和支气管扩张，是一种较罕见的遗传病。一方面由于ＰＣＤ发病率较低，另一方面纤毛结构异常多种多样，不同疾病中纤毛功能的相关研究也较少，因此在诊断ＰＣＤ上仍有很多不尽如人意之处。１ＰＣＤ的发病机制Ｏ′Ｃａｌｌａｇｈａｎ教授要了解ＰＣＤ，首先应了解正常纤毛的结构和功能。正常纤毛由细胞膜和轴丝构成。上皮纤毛轴丝由９对二联外周微管和２个独立的中央微管组成。电镜下观察纤毛轴丝的横断面超微结构，即“９＋２”结构（图１）。呼吸系统黏液纤毛的清洁作用是通过纤毛摆动而得到发挥的。正常纤毛有３种状态：静息状态、复原摆动和有效摆动。在整个摆动过程中，纤毛先向后摆动１８０°，接近细胞膜表面并充分伸展，随后开始有效摆动。有效摆动在垂直于细胞表面的平面上进行，向头端摆动，有效摆动结束后纤毛经过短暂的静息状态又开始一次新的循环。正常人呼吸道的纤毛根部成行排列，所有纤毛有效摆动的方向基本相同，形成合力推动表面黏液向头端移动。每根纤毛与其邻近的纤毛顺次摆动，当纤毛由静息状态进入复原摆动而向后摆动时，触动其他静息状态的纤毛并刺激纤毛进入复原摆动过程。因此，正常的纤毛运动具有周期性、节律性、方向性、同步性、协调性和异相性的特点。超微结构异常影响纤毛的功能，纤毛的摆动频率和波形决定了其黏液清除作用。纤毛广泛存在于人体内，是细胞重要的附属结构。纤毛主要分为上皮纤毛和初级纤毛。上皮纤毛呈线状排列于图１上皮纤毛超微结构示意图·１８·中国循证儿科杂志２０１２年３月第７卷第２期人体呼吸道、女性子宫、男性输精管和脑室管膜。这些纤毛是可以运动的，有着各自不同的纤毛摆动模式和摆动频率，使微粒沿上皮细胞运动。上皮纤毛在气道黏液纤毛的防御机制中起重要作用。如果上皮纤毛的结构或功能异常，则患者不能清除呼吸道分泌物及异物，从而出现慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎或支气管扩张等临床表现。初级纤毛分为感觉纤毛和结纤毛，分布于全身各个脏器，可以传导各种与生长发育有关的重要信号。如果在胚胎发育时期，单一纤毛的异常则可出现一系列疾病，可累及呼吸道、脑、肾等器官。在体内广泛分布的初级纤毛的异常是造成多系统损害的原因。申昆玲教授文献报道ＰＣＤ患儿中约一半会出现内脏转位，其原因也是由于纤毛运动异常。Ｏ′Ｃａｌｌａｇｈａｎ教授目前的研究表明胚胎时期结纤毛是决定左右不对称的因素。结纤毛的运动使结周围的细胞外液产生向左的流动，引起结左侧可溶因子浓度增高，从而活化其受体，产生信号级联放大，引起不对称基因在左侧表达，即出现内脏正位。当结纤毛不能运动时，结周围向左的液体流动消失，出现随机的液体流动，可溶因子随机移动，并活化其受体，造成不对称基因的随机表达，出现随机分布的不对称，即内脏正位或内脏转位。２ＰＣＤ的发病率徐保平主任医师复习文献，对于ＰＣＤ准确的发病率目前尚不清楚，估计为１／１５０００～１／３５０００。Ｏ′Ｃａｌｌａｇｈａｎ教授ＰＣＤ在大多数人群中的发病率还...
