一、血红蛋白分析应用意义血红蛋白病血红蛋白病（Hemoglobinopathy）为世界上最常见的一类单基因遗传病由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。血红蛋白病根据合成受阻的珠蛋白类型，可分为-α、-β、-δ、和-δβ地贫等。-α和-β地贫是最重要、最常见的地贫类型，少见的地中海贫血（-γ地贫、-δ地贫、()0-δβ地贫）异常血红蛋白病(可与地中海贫血相互作用)（HbQ、HbG、HbS、HbC、HbE）胎儿血红蛋白持续存在综合症（HPFH)血红蛋白分析技术血红蛋白分析技术：采用HPLC等相应技术，分析受检个体的血红蛋白组份，如HbA2、HbF、HbA及异常Hb等。血红蛋白分析技术是进行地贫基因分析的基本前提。血红蛋白分析的临床应用HbA2、HbF及异常Hb等血液学表型指标是地中海贫血初步筛查指标，单独通过这些指标和/或结合全血细胞分析技术可以查出地贫初筛阳性个体。血红蛋白分析的临床应用HbA2升高（＞3.5%）：可疑的-β地贫除极少数的临床表型为静止型的突变位点外，几乎所有的-β地贫携带者HbA2值均升高。部分疾病如疟疾、甲状腺功能亢进等也可引起HbA2值升高。因此绝大多数-β地贫携带者HbA2值升高，HbA2值升高不全是-β地贫携带者。血红蛋白分析的临床应用HbA2降低（＜2.5%）：可疑的-α地贫此外，缺铁性贫血、铅中毒、骨髓增生性疾病、铁幼粒细胞性贫血也可引起HbA2降低HbA2正常（2.5%～3.5%），同时MCV和/或MCH低：可疑-α地贫静止型-α地贫：包括Hb组份等所有血液学指标可全部正常血红蛋白分析的临床应用HbF值升高，达40%以上，提示重型或中间型-β地贫胎儿血红蛋白持续存在综合症（HPFH)：不在常规基因检测范围，Hb分析可提示()0-δβ地贫：不在常规基因检测范围，Hb分析可提示地中海贫血基因（常规）检测范围地中海贫血基因（常规）检测范围目前全世界至少发现200种β地贫基因突变类型，在中国人中至少发现30种突变。目前已发现十多种以上αα地贫基因缺失型突变，在中国人中至少发现十种以上；αα地贫基因点突变有约70种，中国南方发现12种。地中海贫血基因（常规）检测地中海贫血基因（常规）检测ββ地贫基因点突变地贫基因点突变1717种，种，33种种αα地贫基因缺失型及地贫基因缺失型及33种种αα地贫基因点突变型；涵地贫基因点突变型；涵盖中国南方人群中盖中国南方人群中95%95%以上的以上的-α-α和和-β-β地中海贫血致病地中海贫血致病基因缺陷。基因缺陷。地中海贫血基因（常规）检测的局限性地中海贫血基因（常规）检测的局限性地中海贫血基因（地中海贫血基因（PCR/RDB法）检测β珠蛋白基因突变类型有限：目前全世界至少发现200种β珠蛋白基因突变类型，在中国人中至少发现30种突变。国内临床应用的PCR/RDB检测试剂盒仅检测17种常见及少见突变。因PCR/RDB法不能检出所有已知突变和新突变，故有漏检风险。地中海贫血基因（常规）检测的局限性地中海贫血基因（常规）检测的局限性地中海贫血基因地中海贫血基因（（gap-PCR/PCR-RDB法）检测β珠蛋白基因突变类型有限：包括33种种αα地贫基因缺失型及地贫基因缺失型及33种种αα地贫基因点突变型地贫基因点突变型；但；但目前已发现十多种以上αα地贫基因缺失型突变，在中国人中至少发现十种以上；αα地贫基因点突变有约70种，中国南方发现12种。地中海贫血基因（常规）检测的局限性地中海贫血基因（常规）检测的局限性由于试剂盒的检测范围和实验室检测条件由于试剂盒的检测范围和实验室检测条件的局限性，罕见或未知突变的漏检率约为的局限性，罕见或未知突变的漏检率约为2%2%～～5%5%。。为什么地贫基因检测同时要做Hb分析血红蛋白分析技术是进行地贫基因分析的基本前提，是不可少的重要参考指标。地贫基因罕见或未知突变类型，罕见或未知突变类型，Hb分析往往提示异常，因此通过通过Hb分析，指导进一步采取针对性的技术进行检测，从而避免漏检...
