拒绝铁过载呵护人生路拒绝铁过载呵护人生路地中海贫血简介地中海贫血简介•地中海贫血是一种遗传学的血液疾病，此病的特点是红细胞中一种叫做血红蛋白的物质制造不足，血红蛋白的作用是携带氧气以便于红细胞将氧气送到全身各个组织器官，当地中海贫血时，氧气供应不充足，身体各部位的器官和组织运作都会受到影响。由于患有地中海贫血的人，血红蛋白的数量较正常人少，所以通常会出现轻度至重度的贫血。•此病流行于地中海及其他热带和亚热带地区，因此叫做地中海贫血。在我国，主要分布于西南、华南地区、台湾及香港等地。地中海贫血的治疗策略地中海贫血的治疗策略基因治疗干细胞移植长期正规输血长期正规去铁治疗长期正规输血长期正规输血和去铁治疗去铁治疗是重型地贫患者必不可少必不可少的两种治疗措施！脾切除术多学科联合治疗并发症对症支持治疗规范化输血－规范化输血－TIFTIF治疗指南推荐治疗指南推荐（（20082008））重症地中海贫血患者需终生规律输血治疗，通常每2-5周一次，维持输血前血红蛋白（Hb）>90-105g/L.输血后Hb≤140-150g/L.输血与铁过载输血与铁过载•输血可以帮助贫血患者获得健康，但也会带来过量的铁。•铁是维持机体正常功能的重要成分，但过量铁不但无益，反而有害。•每一国际单位红细胞包含大约200～300mg的铁，10～20次输注红细胞(20国际单位)之后，由于人体缺乏过量铁的排泄机制，铁的累计摄入量可达到4～5g。应当考虑存在铁过载。铁过载的危害铁过载的危害心脏→心肌病，心力衰竭，心律失常肝脏→肝硬化胰腺→糖尿病垂体→生长发育障碍性腺→性腺功能减退，不孕骨髓→血细胞减少其他→关节病，皮肤色素沉着，突变形成CunninghamMJetal.Blood2004;104:34–39重症重症--地中海贫血不同年龄的并发症地中海贫血不同年龄的并发症铁过载严重影响患者生存铁过载严重影响患者生存预估40岁的存活率轻度铁过载:85.6%中度铁过载:68.2%重度铁过载:28.9%P<0.00100.20.40.60.81.0生存率01020304050年龄(年)轻度铁过载(<2000μg/L)重度铁过载(>4000μg/L)中度铁过载(2000–4000μg/L)Borgna-PignattiCetal.AnnNYAcadSci2005;1054:40–47LadisVetal.AnnNYAcadSci2005;1054:445–450铁过载所致的心脏、肝脏损害和感染是铁过载所致的心脏、肝脏损害和感染是--地中海贫血患者重要死亡原因地中海贫血患者重要死亡原因*意外，肾功能衰竭，HIV/AIDS，家庭自身免疫性疾病，食欲减退，溶血性贫血和血小板减少*意外，肾功能衰竭，HIV/AIDS，家庭自身免疫性疾病，食欲减退，溶血性贫血和血小板减少铁过载并发症的发生机理铁过载并发症的发生机理非结合不稳定铁非结合不稳定铁(LPI)(LPI)对脏器的损害对脏器的损害活性氧自由基(ROS)线粒体损伤DNA损伤脂质过氧化蛋白质损伤溶酶体1.人体内的铁是通过转铁蛋白来转运的，当转铁蛋白几乎完全饱和时，血浆内会出现非转铁蛋白结合铁(NTBI)2.非转铁蛋白结合铁(NTBI)可以沉积在组织及器官上，形成非结合不稳定铁(LPI),促进有害的活性氧自由基(ROS)形成，是造成铁过载并发症的主要原因Fe2Tf转铁蛋白（Tf）Fe+非转铁蛋白结合铁(NTBI)－LPI/LCI细胞凋亡铁过载的检测方法铁过载的检测方法●血清铁蛋白水平–操作简单且普及性广，是评价铁负荷的首选方法–易受感染等多种因素影响，变化趋势可以克服其局限性–建议1～2个月测定一次以明确铁负荷水平●其他–转铁蛋白饱和度–与器官功能相关的化学检验和影像学检查•非侵袭性检查方法，例如T2*MRI，R2•NTBI，LPI出现铁过载该如何治疗－铁螯合剂出现铁过载该如何治疗－铁螯合剂•铁螯合剂是治疗铁过载的有效药物，在体内与有毒性的非结合铁原子结合，形成无毒的螯合剂排出体外。何时开始铁螯合治疗共识何时开始铁螯合治疗共识TIF指南,2008输血10-2010-20次以上，开始输血次以上，开始输血2-32-3年后须开始去铁治疗年后须开始去铁治疗SFSF10001000g/Lg/L意大利血液学会重症地中海贫血和其他相关疾病铁过载治疗指南输血10个单位或SF1000g/L，应开始正规去铁治疗；http://www.thalassaemia.org.cy/archive.asp铁过载的治疗目标铁过载的治疗目标•清除有毒的非结合不稳...
