第三章染色体与染色体病永州职业技术学院唐鹏程学习目标学习目标描述人类染色体的形态结构并说出其类型解释核型的概念、学会核型的描述方法解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型解释染色体病的概念详述21三体综合征形成的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性的还女性的吗？4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？请从本章中寻找答案吧！【临床案例】前言前言染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类的24种染色体上共载有20000~25000个基因，每条染色体平均带有1000个以上的基因。第第11节人类染色体的基本特征节人类染色体的基本特征一、人类染色体的数目、形态结构与类型人类染色体的类人类染色体的类型型中期染色体模式图中期染色体模式图二、人类染色体的正常核型二、人类染色体的正常核型核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。核型表示:染色体总数，性染色体组合例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ（一）非显带染色体核型及识别（一）非显带染色体核型及识别11、丹佛体制：、丹佛体制：4646条染色体，条染色体，常染色体编为常染色体编为11～～2222号，分号，分为为AA、、BB、、CC、、DD、、EE、、FF、、GG七个组。七个组。22、描述方法：如：、描述方法：如：4646，，XXXX；；4747，，XYXY，，+21+21。。（二）显带染色体核型（二）显带染色体核型单纯用吉姆萨常规染色的标本，只能根据染色体大小和着丝点的位置大致识别出染色体，无法准确识别，至于染色体的细微结构就更难发现。1.染色体显带技术用特殊的方法染色，使染色体在其长轴上显示出明暗交替的带纹的技术叫显带技术。显带分为整体显带和局部显带。主要有Q带、G带、R带、C带、T带、N带和高分辨G带等。1.1.染色体显带技术染色体显带技术（1）Q带荧光染料氮芥奎吖因处理显带效果稳定但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须即刻观察并摄影。（2）G带胰蛋白酶、碱或其他盐溶液预处理后，吉姆萨染色。标本可长期保存，重复性好，是目前使用最广泛的一中带型。（3）R带热磷酸盐处理，吉姆萨染色R带的带纹刚好与G带相反。R带有利于观察末端区的结构异常。（4）C带局部显带热碱处理，吉姆萨染色。每条染色体的着丝粒区特异性着色，近着丝粒处的次级缢痕及Y染色体长臂远端为结构异染色质区，呈深染带。C带技术通常用于检测着丝粒区、Y染色体及次级缢痕区结构上的变化。1.1.染色体显带技术染色体显带技术（5）N带硝酸银染色随体及核仁组织区（NOR）黑色银染NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。（6）T带加热后吉姆萨染色可使染色体末端端粒特异性深染。用以分析染色体末端有无异常。（7）高分辨G带应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱短时间处理以及改进的显带技术。鉴别更微小的染色体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研究。（二）染色体显带核型的命名（二）染色体显带核型的命名2、描述方法：写明四个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区号；④带号。如，1q32显带染色体的界标、区和带示意图显带染色体的界标、区和带示意图三、性别决定三、性别决定男性为46，XY女性为46，XX性别是由性染色体决定的，但由于Y染色体断臂上又一个决定睾丸形成的SRY基因，该基因具有强烈的男性化作用，不论几条X染色体，只要有SRY基因都将发育为男性。一、染色体畸变的概念一、染色体畸变的概念二、染色体畸变的原因二、染色体畸变的原因三、染色体畸变的类型三、染色体畸变的类型第二节染色体畸变一、染色体畸变的概念在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目会发生异常改变，称为染色体畸变。二、染色体畸变的原因物理因素：电离辐射、电磁辐射化学因素：一些药物、农药、工业毒物...
