书�������������������������������������临床病例研究�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������五岁女童慢性腹泻一例�常规实验室检测缺陷可能带来的严重后果����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������病例描述�岁女孩因反复水样腹泻�腹痛和胃肠胀气就诊�她是她们家�个孩子中的第二个�她��岁的姐姐发育正常健康�而她的弟弟却患有脊膜脊髓膨出症和脑水肿��岁左右时�这名患儿断奶后因反复发生支气管炎�中耳炎�厌食�轻微腹泻以及腹胀入院�汗液氯化物检测排除膀胱纤维化的可能�当时�患儿实验室检查结果提示�反应蛋白增高���������参考区间��������以及中度白细胞增高������������参考区间�������������������其他实验室检测值都在参考区间内�自那时起�这名患儿一直饱受反复腹痛�中度腹泻和偶尔恶心呕吐的折磨�大便病原体反复检查未得出与临床症状相符合的结果�自�岁开始�这名患儿出现周期性的疲劳和冷漠�持续性遗尿�大便失禁�语言学习障碍�不能融入她所在的幼儿园集体以及不吃水果和甜品等一系列反常行为�几次空腹血糖浓度检测都在参考区间下界区�参考区间�������������������������������可笑的是�由于她的父母忙于照顾最小的孩子�根本不知道患儿的饮食习惯�所以�大多时候�这两个大点的孩子就自己照顾自己�体格检查除腹部扩张之外�其他结果均无明显异常�血压�����������体温������身高����������英寸�第��位百分位点��体重���������磅�第��位百分位点��讨��论一�患儿补充资料鉴于这名患儿的慢性肠道症状�我们需要通过实验室检查来证实或排除果糖吸收障碍���儿童腹泻的一种常见病因�表���果糖呼吸测氢试验结果描述如下�口服���果糖��分钟后�患儿变得嗜睡���分钟后�患者表现出意识紊乱�肌张力降低�出冷汗�仅仅又过了几分钟�患儿即进入昏迷状态�抽搐及严重低血糖�血糖������������������血气分析结果�������参考区间����������������������������参考区间����������������剩余碱������������参考区间��������������������患者血清乳酸增高�����������参考区间���������������转氨酶增高�天冬氨酸氨基转移酶�������丙氨酸氨基转移酶������参考区间��������紧急注射������葡萄糖液后�患儿很快即苏醒过来��天内�患儿的两种转氨酶活性变为正常�二�病案的解析慢性腹泻是一种儿科门诊患者的常见疾病�表������通常伴随着腹痛�腹胀�恶心或者胀气�这些症状通常出现在进食...
