儿童血友病诊疗建议VIP免费

书ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８１３１０．２０１１．０３．００７通信作者：吴润晖，１０００４５首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心（Ｅｍａｉｌ：ｒｕｎｈｕｉｗｕ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ）；胡群，４３００３０武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科（Ｅｍａｉｌ：ｑｕｎｈｕ０４６４＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ）·标准·方案·指南·儿童血友病诊疗建议中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会止血血栓组中国血友病治疗协作组儿童组／预防治疗组《中华儿科杂志》编辑委员会血友病是一组遗传性出血性疾病，为Ｘ性联隐性遗传。临床上分为血友病Ａ（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病Ｂ（凝血因子Ⅸ缺陷症）两型。临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病。儿科对血友病的识别、诊断，积极、合理治疗十分重要。一、临床表现血友病患儿绝大多数为男性，女性患者罕见。血友病Ａ和Ｂ的临床表现相似，很难依靠临床症状鉴别。１．临床特点：延迟、持续而缓慢的渗血。血友病的出血在各个部位都可能发生，以关节最为常见，肌肉出血次之；内脏出血少见，但病情常较重。出血发作是间歇性的，数周、数月甚至多年未发生严重出血并不少见。除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见，但年幼儿可因失血性休克致死。２．出血程度：取决于患儿体内的凝血因子水平。血友病根据其体内凝血因子水平分为轻、中、重３种类型（表１）。①重型患儿常在无明显创伤时自发出血；②中型患儿出血常有某些诱因；③轻型极少出血，常由明显外伤引起，患儿常在外科手术前常规检查或创伤后非正常出血时被发现。部分女性携带者由于其因子水平处于轻度血友病的水平，也表现为与轻度男性血友病患儿相同的出血表现。３．出血时间顺序：首次出血常为婴幼儿学步前皮肤、软组织青斑、皮下血肿；走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无合适治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿就学、参与活动、心理发育。二、实验室检查由于血友病无特异性临床表现，实验室检查尤为重要。１．筛选试验：内源途径凝血试验（部分凝血活酶时间，ＡＰＴＴ）、外源途径凝血试验（凝血酶原时间，ＰＴ）、纤维蛋白原（Ｆｇ）或凝血酶时间（ＴＴ）、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验等。以上试验除ＡＰＴＴ外，其他均正常。２．确诊试验：因子Ⅷ活性（ＦⅧ∶Ｃ）测定和因子Ⅸ活性（ＦⅨ∶Ｃ）测定可以确诊血友病Ａ和血友病Ｂ，并对血友病进行分型；同时应行ｖＷＦ∶Ａｇ和瑞斯托霉素辅因子活性测定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别。抗体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否存在。３．基因诊断试验：主要用于携带者检测和产前诊断。产前诊断可在妊娠８～１０周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别，以及通过胎儿的ＤＮＡ检测致病基因；妊娠的１５周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。女性携带者与健康男性所生的男孩中５０％为患者，女孩５０％为携带者；而健康女性与血友病患者父亲所生男孩１００％健康，女孩１００％是携带者。三、诊断和鉴别诊断本病是Ｘ连锁隐性遗传性出血性疾病，绝大多数患儿是男性，女性罕见，通过详细询问出血病史、家族史（如果无家族史也不能除外）、上述临床表现和实验室检查可以明确诊断；如父亲是血友病患者或兄弟中有血友病患者，则注意女性携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至关重要。根据患儿血浆中ＦⅧ或ＦⅣ的水平将血友病临床严重程度分为３型（表１）。表１血友病Ａ／Ｂ临床分型因子活性水平临床分型出血症状＞５％且≤４０％轻型手术或外伤可致非正常出血≥１％且≤５％中型小手术／外伤后可有严重出血，偶有自发出血＜１％重型肌肉或关节自发性出血，血肿主要需要鉴别的疾病为以下几种：１．血管性血友病（ｖＷＤ）：ｖＷＤ是常染色体显性遗传性疾病，患者常见的临床症状是皮肤和黏膜出血，如鼻出血，手术或拔牙后出血难止以及青春期女性患儿月经过多等。根据不同的类型，ｖＷＤ患者出血的严重程度差异很大。由于ｖＷＤ患者的出血病史和临床症状...