病例1病史男性,59岁,白种人,右利手。患者本人提供病史,但描述模糊不清。患者于80年代早期出现进行性加重的双下肢麻木。1980年年初出现关节不适,当时被诊断为“关节炎”,接受了短期的小剂量强的松治疗,在1981年患者出现上下唇和双下肢麻木,并且下肢麻木逐渐向上发展至大腿中部,同时出现双手小范围的麻木,80年代中期出现阳痿,医生当时的诊断为可能的“自主神经功能障碍”。1990年年初患者出现轻度双下肢无力,平衡障碍,走路呈醉酒样,但是无任何疼痛感觉。1991年患者度假中,突然出现水平性复视,向左侧注视时明显,向右侧注视时程度减轻,并且出现右眼视力下降。到目前为止上述所有症状呈进行性加重。既往史:高血压病40余年,服用抗高血压药物。1981年因肾癌行左肾切除术。1989-1990年先后3次行左眼睑下垂外科矫治术,1994年行人工阴茎植入术。药物治疗:目前服用药物包括维拉帕米、强的松(5mg隔日一次)、吲哒帕胺、阿司匹林。内科系统体格检查正常。心肺无异常,无器官肿大,关节病(-),无体位性低血压。神经系统专科检查精神状态:神志清楚,注意力集中,接触良好。简易智能评分(MMSE):26/30分,其中失分项目为时间定向、连续减7和反序拼读单词“world”。颅神经:轻度眼睑下垂,左侧较右侧明显,疲劳试验阴性,左眼下视时可见轻微的睑退缩。视力:右眼20/100,左眼20/20。眼底:右眼盘状黄斑变性,无视乳头水肿。瞳孔:右直径6mm,不规则,强直样瞳孔。左直径5mm,不规则,强直样瞳孔。角膜反射:左侧消失。面部感觉:正常。其余VII-XII颅神经:正常。对光反射以及辐辏反射见图1-1。眼球向各方向运动见图1-2。图1-1(A直视,B左眼对光反射,C右眼对光反射,D辐辏反射)图1-2(眼球向各方向运动示意)运动系统:四肢肌容积正常,上肢轻微旋前位。三角肌和髂腰肌肌力4+级,腕部和手指伸肌肌力4级,膝关节屈肌和伸肌肌力4级。感觉系统:双上肢肘关节远端、双下肢膝关节及远端明显的位置觉减退。轻度的手套袜套样针刺觉、轻触觉和温度觉减退。双下肢膝关节以下震动觉明显减退。反射:四肢腱反射消失,双侧Babinski征阴性。共济运动:指鼻、跟膝胫动作正常,无辨距不良及轮替动作障碍。步态:步态缓慢,步基宽,不能用足跟和足尖走路,不能完成足跟-足尖直线行走,Romberg征(+)。实验室检查血常规:正常。血生化检查:LD为604U/L(正常参考范围:300-600U/L),余均正常。血沉:7mm/h(正常参考范围:0-5mm/h)。梅毒血清学:快速血清反应素试验(RPR)阳性(效价为1:8),荧光密螺旋体抗体吸附试验(FTA-ABS)阳性。(梅毒血清学检查结果对患者否认任何与梅毒有关的病史提出了质疑,患者后来承认在青少年期患有了梅毒,但是并不清楚是否在那时接受了青霉素治疗。在30岁时,患者接受了一个疗程的治疗,但是不知道所应用的药物剂量以及应用时间)。类风湿因子<20IU/ml(正常参考范围:0.0-20.0IU/ml)。ANA阳性,效价为1:40。维生素B12:384pg/ml(正常参考范围:180-960pg/ml)。血清蛋白电泳:正常。甲状腺功能:正常。超声心动图:正常。脑脊液(CSF)检查:轻度血脑屏障破坏的异常脑脊液改变。寡克隆区带阴性。参考值范围病人测定值抗酸杆菌培养(-)(-)血清白蛋白3640-5304mg/dL3920脑脊液白蛋白mg/dL48.8外观无色透明无色透明抗原抗体反应(-)(-)菌培养无菌生长无菌生长/无真菌生长糖40-70mg/dL59IgG/Alb比值0.00-0.230.17IgGmg/dL8.09IgG指数0.01-0.600.64H血IgGS696-1488mg/dL1010IgG合成率0.00-3.30mg/day12.96H单核细胞/mm31寡克隆区带(-)(-)蛋白10-50mg/dL87HQ白蛋白2.00-7.5012.45H红细胞/mm35性病筛查试验(VDRL)(-)(-)白细胞0-5/mm31脑电图(EEG):枕部的节律为8-9Hz.,低电压的18-22Hz的快波活动存在于所有的脑区。过度换气:在3分钟内的过度换气中,EEG没有明显的改变。睡眠描记:没有局灶或者偏侧的异常,并且在思睡期未见到异常波。印象:正常范围。肌电图(EMG):右下肢:股内侧肌、股外侧肌和胫前肌:未见纤颤电位、正锐波或束颤电位。大力收缩波型完整正常,波幅1-2mV。腓肠肌、趾短伸肌:未见纤颤电位、正锐波和束颤电位...