人类遗传病1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，群体中发病率高。4．染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。5．调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。6．产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。一、人类常见遗传病的类型及遗传特点1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤。(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。1三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间。(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为3～3.5万个。1．判断正误：(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。(×)解析：苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×)解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×)解析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。2．问题导学：(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因。提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？提示：24条，22条常染色体＋X＋Y。原因是X、Y染色体上有非同源片段。1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(B)A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D．基因突变不一定诱发遗传病2．关于人类遗传病的叙述不正确的是(C)A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变2C．猫叫综合症是由于染色体数目变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病3．囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是(A)A．白化病B．流行性感冒C．21三体综合症D．红绿色盲4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(A)A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合症C．猫叫综合症D．镰刀型细胞贫血症5．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是(A)A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D．白化病发病率＝×100%6．克氏综合症是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)克氏综合症属于__________遗传病。(2)若这个患克氏综合症的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员...
