第3节人类遗传病学习目标核心素养1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)2.解释遗传病的致病机理。(难点)3.调查人群中遗传病的发病率。1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3.明确遗传病监测和预防的重要性。一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：1.×隐性遗传病的携带者一定不发病。2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．√人类常见遗传病的类型[问题探究]如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：(1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？提示：不是。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？提示：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。[归纳总结]1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病2.不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①患者女性多于男性②连续遗传隐性进行性肌营养不良、①患者男性多于女性红绿色盲、血友病②有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少...
