第五章第3节人类遗传病学案学习目标:1、举例说出人类遗传病的主要类型
2、探讨人类遗传病的监测和预防
3、关注人类基因组计划及其意义
学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
学习过程:【复习巩固】知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于而引起的人类疾病,主要可以分为、、三大类
【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系
例:下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的一)单基因遗传病1.概念:是指受控制的遗传病
2.分类常染色体上:多指、并指、软骨发育不全1)显性遗传病X染色体上:抗维生素D佝偻病常染色体上:白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2)隐性遗传病X染色体上:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3)伴Y染色体遗传:外耳道多毛症【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么
二)多基因遗传病1.概念:是指受的等位基因控制的人类遗传病
2、例子:________________________________________
3.特点:在中发病率比较高
三)染色体异常遗传病1.概念:由引起的遗传病
2.例子:、猫叫综合征、性腺发育不良1.染色体组的概念
2.二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系13.特点:遗传物质改变较大,病症较严重,甚至胚胎是就自然流产
知识点二、遗传病的监测与预防1.遗传病的监测与预防手段:和
1)遗传咨询:内容与步骤见图5—142)产前诊断①时期:胎儿出生前②检测手段:、、、
2.遗传病的监测与预防意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展
例:基因检测可以确定胎儿的基因型
有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一