第五章第3节人类遗传病学案学习目标:1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、探讨人类遗传病的监测和预防。3、关注人类基因组计划及其意义。学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。学习过程:【复习巩固】知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于而引起的人类疾病，主要可以分为、、三大类。【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1．概念：是指受控制的遗传病。2．分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3）伴Y染色体遗传：外耳道多毛症【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？二）多基因遗传病1．概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。2、例子：________________________________________。3．特点：在中发病率比较高。三）染色体异常遗传病1．概念：由引起的遗传病。2．例子：、猫叫综合征、性腺发育不良1．染色体组的概念。2．二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系13．特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。知识点二、遗传病的监测与预防1．遗传病的监测与预防手段：和。1）遗传咨询：内容与步骤见图5—142）产前诊断①时期：胎儿出生前②检测手段：、、、。③目的：。2．遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。例：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?3、小结：禁止近亲结婚的理论依据是：_在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。4、我国开展优生工作的主要措施有：(1)_禁止近亲结婚_(2)_进行遗传咨询_(3)提倡适龄生育_(4)_产前诊断_。以上措施中，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法，_进行遗传咨询_是预防遗传病发生的主要手段之一，_产前诊断_是优生的重要措施之一。知识点三人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划：目的就是测定，解读其中包含的遗传信息。2．参与的国家：、、、、、。3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。4、人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺；可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“”“”的遗传歧视。（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。【课堂练习】1．下列各种遗传病中属于染色体病的是（）A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．先天愚型D．青少年型糖尿病2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断A．①②B．③④C．②③④D．①②③④3．下列属于多基因遗传病的是（）①性腺发育不良（女）②白化病③冠心病④哮喘病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④4．如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于2一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于（）A．常染色体遗传B．伴性遗传C．显性遗传病D．细胞质遗传5．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）6．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的...
